ORPHA:168566
Doença mitocondrial fatal por deficiência combinada da fosforilação oxidativa 3
A deficiência combinada de fosforilação oxidativa tipo 3 é um distúrbio clinicamente heterogêneo extremamente raro, descrito em cerca de 5 pacientes até o momento. Os sinais clínicos incluíram hipotonia, acidose láctica e insuficiência hepática, com encefalomiopatia progressiva ou cardiomiopatia hipertrófica.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
7 casos documentados
1Genes causadores
Carregando...