Deficiência de 2-metilbutiril-coA desidrogenase

Acidúria orgânica rara caracterizada por degradação prejudicada da isoleucina com aumento dos níveis de acilcarnitina C5 no plasma ou no sangue total (normalmente observado na triagem neonatal) e aumento da excreção urinária de N-metilbutirilglicina. A condição geralmente é clinicamente assintomática, embora tenham sido relatados pacientes com hipotonia muscular, atraso no desenvolvimento e convulsões (entre outros).