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A rare, mitochondrial DNA maintenance syndrome characterized by cerebellar ataxia, sensory peripheral neuropathy, myoclonus, epilepsy, progressive cognitive impairment, late-onset ptosis and external ophthalmoplegia. Liver failure may also occur, most often in association with the use of antiepileptic drug sodium valproate.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 28 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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