Lactase não persistente na idade adulta

A lactase não persistente na idade adulta é caracterizada pela intolerância à lactose que surge ao longo da vida. A pessoa pode apresentar sintomas gastrointestinais como dor na barriga, gases e episódios de diarreia. Esses desconfortos acontecem devido à redução nos níveis da enzima lactase no intestino delgado. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e o cuidado ocorre na rede geral de atendimento.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [5] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Intolerância à lactose que surge na idade adulta

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

—

Herança autossômica dominante

—

Início juvenil

—

Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior

—

Início na infância

—

Diarreia

—

Flatulência

9sintomas

Sem dados (9)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance

Início juvenilJuvenile onset

Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferiorHP:0011462

Início na infânciaChildhood onset

DiarreiaDiarrhea

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Anos de pesquisa1

Últimos 10 anos5publicações

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

MCM6DNA replication licensing factor MCM6Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (6)

Activation of ATR in response to replication stressActivation of the pre-replicative complexOrc1 removal from chromatinUnwinding of DNAAssembly of the pre-replicative complex

VIAS REACTOME (6)

Activation of ATR in response to replication stress Unwinding of DNA Assembly of the pre-replicative complex Orc1 removal from chromatin Activation of the pre-replicative complex

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Linfócitos

88.0 TPM

Fibroblastos

42.2 TPM

Testículo

33.0 TPM

Cervix Ectocervix

25.7 TPM

Nervo tibial

25.6 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

GINS4999 MCM10999 CDC7999 MCM7999 MCM3999 GINS3999 CDC45999 CDT1999

OUTRAS DOENÇAS (1)

lactose intolerance adult type

HGNC:HGNC:6949UniProt:Q14566

Variantes genéticas (ClinVar)

15 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MCM6: NM_005915.6(MCM6):c.255-9G>T ()

🧬 MCM6: NM_005915.6(MCM6):c.2053+3G>T ()

🧬 MCM6: GRCh37/hg19 2q21.2-23.2(chr2:134589311-149951291)x3 ()

🧬 MCM6: GRCh37/hg19 2p25.3-q37.3(chr2:1-243199373) ()

🧬 MCM6: GRCh37/hg19 2q13-22.3(chr2:112475655-145691999)x3 ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Activation of ATR in response to replication stress Unwinding of DNA Assembly of the pre-replicative complex Orc1 removal from chromatin Activation of the pre-replicative complex Switching of origins to a post-replicative state

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🇧🇷 Atendimento SUS — Lactase não persistente na idade adulta

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Publicações mais relevantes

🥉Melhor nível de evidência: Relato de caso

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Publicações recentes

Mast cell mediators in hereditary angioedema.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 14

Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.

🥉 Relato de caso

Int J Mol Sci2026 Feb 27

Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 13

The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 11

Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.

Orphanet J Rare Dis2026 Mar 13

Ver todas no PubMed

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Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Lactase não persistente na idade adulta e no aconselhamento genético da família.

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Conselhos e sociedades

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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Angioedema hereditário com deficiência C1Inh

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Distonia-parkinsonismo de início agudo

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Coproporfiria hereditária

4 em comum

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4 em comum

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Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 31

4 em comum

ORPHA:101011

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4 em comum

ORPHA:536

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4 em comum

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Osteólise carpo-társica multicêntrica com ou sem nefropatia

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Fenótipo de imunodeficiência comum variável devido à haploinsuficiência funcional IKAROS

4 em comum

ORPHA:317473

Síndrome auto-inflamatório de início precoce devido a haploinsuficiência A20

4 em comum

ORPHA:674762

Síndrome Muckle-Wells

4 em comum

ORPHA:575

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição está associada a variações no gene MCM6, que codifica a proteína de replicação do DNA MCM6. Essas alterações levam ao nível de lactase da mucosa do intestino delgado diminuído.

[3] Human Phenotype Ontology (HPO)[4] GenCC

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Mast cell mediators in hereditary angioedema.
Orphanet J Rare Dis2026PMID 41832580
Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
Int J Mol Sci2026PMID 41828453
Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
Orphanet J Rare Dis2026PMID 41827036
The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
Orphanet J Rare Dis2026PMID 41821052
Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
Orphanet J Rare Dis2026PMID 41821046
ORPHA:319681
Orphanet
OMIM OMIM:223100
OMIM
MONDO:0006065
MONDO
Variantes catalogadas
ClinVar
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PubMed
Artigo Wikipedia
Wikipedia
Q219223
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Lactase não persistente na idade adulta. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/lactase-nao-persistente-na-idade-adulta

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