Intolerância à lactose que surge na idade adulta
Introdução
O que você precisa saber de cara
Intolerância à lactose que surge na idade adulta
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Acts as a component of the MCM2-7 complex (MCM complex) which is the replicative helicase essential for 'once per cell cycle' DNA replication initiation and elongation in eukaryotic cells. Core component of CDC45-MCM-GINS (CMG) helicase, the molecular machine that unwinds template DNA during replication, and around which the replisome is built (PubMed:16899510, PubMed:32453425, PubMed:34694004, PubMed:34700328, PubMed:35585232, PubMed:9305914). The active ATPase sites in the MCM2-7 ring are form
NucleusChromosome
Variantes genéticas (ClinVar)
15 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — NÃO RARA NA EUROPA: Lactase não persistente na idade adulta
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Mast cell mediators in hereditary angioedema.
Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
🥉 Relato de casoPlatelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Mast cell mediators in hereditary angioedema.
- Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
- Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
- The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
- Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:319681(Orphanet)
- OMIM OMIM:223100(OMIM)
- MONDO:0006065(MONDO)
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Artigo Wikipedia(Wikipedia)
- Q219223(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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