Uma doença rara dos rins caracterizada por níveis elevados de ácido úrico no sangue, danos progressivos nos rins e gota, que costuma surgir em idade precoce.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante UMOD-relacionada é uma enfermidade genética rara que compromete o funcionamento dos rins. Ela costuma provocar elevação dos níveis de ácido úrico no sangue, crises precoces de gota e perda gradual da função renal a partir da adolescência ou fase adulta. A causa decorre de mutações no gene UMOD, transmitidas de forma hereditária dominante. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, e o cuidado ocorre por meio do acompanhamento médico e nefrológico na rede de saúde.
Uma doença rara dos rins caracterizada por níveis elevados de ácido úrico no sangue, danos progressivos nos rins e gota, que costuma surgir em idade precoce.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 15 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 40 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisTubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant 1
A form of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease, a genetically heterogeneous disorder characterized by slowly progressive loss of kidney function, bland urinary sediment, hyperuricemia, absent or mildly increased albuminuria, lack of severe hypertension during the early stages, and normal or small kidneys on ultrasound. Renal histology shows variable abnormalities including interstitial fibrosis with tubular atrophy, microcystic dilatation of the tubules, thickening of tubular basement membranes, medullary cysts, and secondary glomerulosclerotic or glomerulocystic changes with abnormal glomerular tufting. There is significant variability, as well as incomplete penetrance.
Variantes genéticas (ClinVar)
179 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante UMOD-relacionada
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
UMOD-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: an unfavourable novel mutation.
Hypertensive Emergency In UMOD-Related Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease.
Hypertensive emergency is characterized by an acute elevation in blood pressure with evidence of impending or progressive acute target organ damage. Management relies mainly on intravenous medications guided by the type of target-organ damage, but there is considerable variability in practice regarding the choice of medications and optimal therapy. Such variables include the choice of agent and the blood pressure goal, but also underlying medical conditions. We report a case of hypertensive emergency in a 39-year-old-male with a rare genetic condition, UMOD-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease which gave rise to adolescent gout, worsening kidney function over decades and treatment-resistant hypertension.
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NefrologiaHypertensive Emergency In UMOD-Related Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease.
The Brown journal of hospital medicineAssociações
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Doença com base genética
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É uma doença genética rara dos rins associada a níveis aumentados de ácido úrico no sangue e dano renal progressivo. Ela também costuma provocar crises de gota em idade precoce.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante UMOD-relacionada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-renal-tubulo-intersticial-autossomica-dominante-umod-relacionada
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante UMOD-relacionada
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
