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Síndrome hipotonia - cistinúria
ORPHA:163690

Síndrome hipotonia - cistinúria

Uma síndrome rara que inclui hipotonia neonatal e infantil e retardo de crescimento, cistinúria tipo 1 e nefrolitíase, retardo de crescimento devido à deficiência de hormônio do crescimento e dismorfismo facial menor.

<1 / 1 000 0003 genes identificadosAutosomal recessive
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
22 casos documentados
3Genes causadores
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