Uma síndrome rara que inclui músculos flácidos em recém-nascidos e crianças pequenas, dificuldade para se desenvolver e ganhar peso, cistinúria tipo 1 e pedras nos rins, atraso no crescimento devido à falta do hormônio do crescimento, e pequenas características faciais diferentes.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Hipotonia - cistinúria tipo 1 é uma doença genética muito rara que afeta a força muscular e a função dos rins desde o nascimento. Os bebês geralmente apresentam fraqueza intensa no corpo (flacidez), atraso para alcançar os marcos de movimento e dificuldade persistente para ganhar peso e crescer. Na urina, há eliminação aumentada de uma substância chamada cistina, o que pode formar pedras nos rins ao longo da vida. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) específico nem com medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado voltado ao suporte dos sintomas.
Uma síndrome rara que inclui músculos flácidos em recém-nascidos e crianças pequenas, dificuldade para se desenvolver e ganhar peso, cistinúria tipo 1 e pedras nos rins, atraso no crescimento devido à falta do hormônio do crescimento, e pequenas características faciais diferentes.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 15 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 42 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
3 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisCystinuria
An autosomal disorder characterized by impaired epithelial cell transport of cystine and dibasic amino acids (lysine, ornithine, and arginine) in the proximal renal tubule and gastrointestinal tract. The impaired renal reabsorption of cystine and its low solubility causes the formation of calculi in the urinary tract, resulting in obstructive uropathy, pyelonephritis, and, rarely, renal failure.
Hypotonia-cystinuria syndrome
Characterized generalized hypotonia at birth, nephrolithiasis, growth hormone deficiency, minor facial dysmorphism, failure to thrive, followed by hyperphagia and rapid weight gain in late childhood.
Hypotonia-cystinuria syndrome
Characterized generalized hypotonia at birth, nephrolithiasis, growth hormone deficiency, minor facial dysmorphism, failure to thrive, followed by hyperphagia and rapid weight gain in late childhood.
Variantes genéticas (ClinVar)
423 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hipotonia - cistinúria tipo 1
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Nenhum país com ensaio aberto no momento.
Pesquisa e ensaios clínicos
2 ensaios clínicos encontrados.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
PREPL deficiency with or without cystinuria causes a novel myasthenic syndrome.
Deletion of PREPL, a gene encoding a putative serine oligopeptidase, in patients with hypotonia-cystinuria syndrome.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Hipotonia - cistinúria tipo 1.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Hipotonia - cistinúria tipo 1 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por alterações genéticas envolvendo os genes SLC3A1, PREPL e CAMKMT. Ela é transmitida de forma autossômica recessiva, necessitando de cópias herdadas de ambos os pais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Hipotonia - cistinúria tipo 1. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hipotonia-cistinuria-tipo-1
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Hipotonia - cistinúria tipo 1
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
