Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintetase

A deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintase (deficiência de HMG-CoA sintase) é um distúrbio raro, herdado de forma autossômica recessiva, do metabolismo de corpos cetônicos, relatado em menos de 20 pacientes até o momento, caracterizado clinicamente por episódios de descompensação (frequentemente associados a gastroenterite ou jejum) que se apresentam com vômitos, letargia, hepatomegalia, hipoglicemia não cetótica e, em casos raros, coma. Os pacientes são em sua maioria assintomáticos entre os episódios agudos. A deficiência de HMG-CoA sintase requer um diagnóstico precoce para evitar crises hipoglicêmicas que podem levar a danos cerebrais permanentes ou morte.