Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica

A acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica (3HMG) é uma acidúria orgânica, devido à deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liase (uma enzima chave na cetogênese e no metabolismo da leucina), geralmente apresentando-se na infância com episódios de descompensação metabólica desencadeada por períodos de jejum ou infecções, que quando não tratadas são fatais e podem levar a sequelas neurológicas.