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Doença de cetólise
ORPHA:79183CID-11 · 5C52.02DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
neuro

Uma doença metabólica hereditária que tem sua origem em um problema no processo de quebra dos corpos cetônicos.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A doença de cetólise é uma condição genética rara caracterizada por uma falha no organismo para utilizar e quebrar corpos cetônicos como fonte de energia. Essa dificuldade pode desencadear crises metabólicas graves com episódios repetidos de cetoacidose, vômitos intensos, sonolência e desidratação na infância. O diagnóstico laboratorial envolve exames de urina específicos e a medição da atividade de enzimas em culturas de células. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo a família buscar assistência na rede de suporte do SUS.

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Uma doença metabólica hereditária que tem sua origem em um problema no processo de quebra dos corpos cetônicos.

Publicações científicas
41.728 artigos
Último publicado: 2026
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
9 sintomas
📏
Crescimento
5 sintomas
🫃
Digestivo
4 sintomas
🫘
Rins
2 sintomas
🩸
Sangue
2 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas

+ 29 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—
Déficit de crescimento na infância
—
Peso corporal diminuído
—
Náusea
—
Cardiomegalia
—
Atividade reduzida da succinil-CoA:3-oxoácido-CoA transferase em fibroblastos cultivados
—
Vômitos
54sintomas
Sem dados (54)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 54 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Déficit de crescimento na infânciaFailure to thrive in infancy
Peso corporal diminuídoDecreased body weight
NáuseaNausea
CardiomegaliaCardiomegaly
Atividade reduzida da succinil-CoA:3-oxoácido-CoA transferase em fibroblastos cultivadosReduced succinyl-CoA:3-oxoacid-CoA transferase activity in cultured fibroblasts

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa10
Total histórico41.728PubMed
Últimos 10 anos38publicações
Pico20218 papers
Linha do tempo
20202016Hoje · 2026📈 2021Ano de pico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição.

OXCT1Succinyl-CoA:3-ketoacid coenzyme A transferase 1, mitochondrialDisease-causing germline mutation(s) inRestrito
VIAS BIOLÓGICAS (2)
Utilization of Ketone BodiesMitochondrial protein degradation
MECANISMO DE DOENÇA

Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency

A disorder of ketone body metabolism, characterized by episodic ketoacidosis. Patients are usually asymptomatic between episodes.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Cérebro - Hemisfério cerebelar
83.0 TPM
Linfócitos
68.3 TPM
Cerebelo
66.2 TPM
Brain Frontal Cortex BA9
61.2 TPM
Coração - Ventrículo esquerdo
59.9 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency
HGNC:8527UniProt:P55809
ACAT1Acetyl-CoA acetyltransferase, mitochondrialDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (5)
Branched-chain amino acid catabolismUtilization of Ketone BodiesSynthesis of Ketone BodiesMaturation of TCA enzymes and regulation of TCA cycleMitochondrial protein degradation
VIAS REACTOME (1)
OUTRAS DOENÇAS (1)
beta-ketothiolase deficiency
HGNC:93UniProt:P24752

Variantes genéticas (ClinVar)

327 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 OXCT1: GRCh38/hg38 5p13.3-11(chr5:30831208-46273389)x3 ()
🧬 OXCT1: NM_000436.4(OXCT1):c.79-3C>T ()
🧬 OXCT1: NM_000436.4(OXCT1):c.1070A>G (p.His357Arg) ()
🧬 OXCT1: NM_000436.4(OXCT1):c.1286dup (p.Leu429fs) ()
🧬 OXCT1: NM_000436.4(OXCT1):c.1063C>T (p.Arg355Ter) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

BDH1 regulates cardiomyocyte apoptosis and diabetic cardiomyopathy by modulating mitochondrial dynamics and attenuating oxidative stress.

Cellular signalling2026 Mar

A cardiomiopatia diabética é uma grave complicação que leva à insuficiência cardíaca por morte de células do coração, e este estudo aponta a enzima BDH1 como uma potencial protetora. A pesquisa mostra que o aumento da BDH1 reduz significativamente a morte dessas células cardíacas e o estresse oxidativo, além de otimizar a dinâmica das mitocôndrias, preservando a função e estrutura do coração em modelos diabéticos. Isso estabelece a BDH1 como um inovador alvo terapêutico, oferecendo uma nova abordagem para o tratamento da doença.

🇧🇷 traduzido
#2

Targeting lipid droplets in FUS-linked amyotrophic lateral sclerosis mitigates neuronal and astrocytic lipotoxicity.

Brain : a journal of neurology2026 Feb 07

Este estudo revela que a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) ligada ao gene FUS causa um acúmulo tóxico de gorduras (lipídios e acilcarnitinas) em neurônios e astrócitos, indicando uma dificuldade no metabolismo lipídico que agrava a doença. A pesquisa mostra que o medicamento arimoclomol, já com resultados promissores em modelos de ELA, consegue estimular a quebra dessas gorduras, diminuindo a lipotoxicidade e o dano celular. Essa descoberta aponta para uma nova estratégia terapêutica focada na restauração do metabolismo lipídico para tratar pacientes com ELA associada ao FUS.

🇧🇷 traduzido
#3

Ketone Body Supplementation Exerts Renoprotective Effects Against Adenine-Induced Kidney Injury via OXCT1-Mediated Ketolysis in Mice.

FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology2026 Mar 31

Este estudo promissor demonstra que a suplementação externa com corpos cetônicos protege os rins contra lesões, conforme observado em camundongos, onde houve melhora significativa na fibrose e inflamação renal. Essa proteção ocorre porque o próprio rim utiliza localmente esses corpos cetônicos (cetólise), e não através da produção natural do corpo, o que aponta para um potencial terapêutico importante da administração de corpos cetônicos para pacientes com doença renal crônica (DRC).

🇧🇷 traduzido
#4

Ketone body β-hydroxybutyrate restores neuronal Tau proteostasis via ketolysis-independent mechanism.

bioRxiv : the preprint server for biology2026 Feb 02

Este artigo revela que o β-hidroxibutirato (βHB), principal corpo cetônico, restaura a saúde da proteína Tau em neurônios, reduzindo sua agregação e secreção, um achado promissor para a Doença de Alzheimer e outras tauopatias. O ponto crucial para pacientes e médicos é que esses efeitos neuroprotetores são independentes da capacidade do βHB de ser usado como energia (mecanismo cetólise-independente), sugerindo uma nova via terapêutica onde o βHB atua como um sinalizador para proteger o cérebro, e não apenas como combustível. Isso amplia as possibilidades de tratamento, inclusive para pacientes com distúrbios da cetólise.

🇧🇷 traduzido
#5

Comparison of Ketogenesis and Ketolysis Defects: A Retrospective Single-Center Study of 30 Patients.

Turkish archives of pediatrics2025 Sep 01

Este estudo revelou que pacientes com defeitos de cetólise (problemas na quebra de corpos cetônicos para energia) tendem a se manifestar mais tarde na vida e com uma acidose metabólica mais grave, ocasionalmente exigindo diálise. Para médicos e pacientes, é crucial reconhecer que, embora os sintomas gerais como vômitos possam ser comuns, a apresentação tardia e a gravidade da acidose nos defeitos de cetólise exigem atenção. Um diagnóstico e intervenção precoces são fundamentais, pois o atraso pode levar a piores desfechos e aumentar a mortalidade.

🇧🇷 traduzido

Publicações recentes

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📚 EuropePMCmostrando 37

2026

Ketone Body Supplementation Exerts Renoprotective Effects Against Adenine-Induced Kidney Injury via OXCT1-Mediated Ketolysis in Mice.

FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology
2026

Ketone body β-hydroxybutyrate restores neuronal Tau proteostasis via ketolysis-independent mechanism.

bioRxiv : the preprint server for biology
2026

BDH1 regulates cardiomyocyte apoptosis and diabetic cardiomyopathy by modulating mitochondrial dynamics and attenuating oxidative stress.

Cellular signalling
2025

Is Beta Ketothiolase Deficiency an Uncommon Disease or an Unsuspected Diagnosis? The Role of Genetic Biochemistry Approaches in Metabolic Acidosis.

Pediatric reports
2026

Targeting lipid droplets in FUS-linked amyotrophic lateral sclerosis mitigates neuronal and astrocytic lipotoxicity.

Brain : a journal of neurology
2025

Comparison of Ketogenesis and Ketolysis Defects: A Retrospective Single-Center Study of 30 Patients.

Turkish archives of pediatrics
2025

Ketone metabolites in metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease progression: optimizing keto-therapeutic strategies.

American journal of physiology. Endocrinology and metabolism
2025

Acute kidney injury through a metabolic lens: pathological reprogramming mechanisms and clinical translation potential.

Frontiers in physiology
2025

Dietary lipids, not ketone body metabolites, influence intestinal tumorigenesis in a ketogenic diet.

bioRxiv : the preprint server for biology
2025

OXCT1 succinylation and activation by SUCLA2 promotes ketolysis and liver tumor growth.

Molecular cell
2024

Targeting OXCT1-mediated ketone metabolism reprograms macrophages to promote antitumor immunity via CD8+ T cells in hepatocellular carcinoma.

Journal of hepatology
2023

Incidence of Inborn Errors of Metabolism in Newborn Infants: Five Years' Single-Center Experience, Jeddah, Saudi Arabia.

Clinical pediatrics
2023

Bio-Hacking Better Health-Leveraging Metabolic Biochemistry to Maximise Healthspan.

Antioxidants (Basel, Switzerland)
2023

Elevated serum β-hydroxybutyrate, a circulating ketone metabolite, accelerates colorectal cancer proliferation and metastasis via ACAT1.

Oncogene
2023

Ketolysis is required for the proper development and function of the somatosensory nervous system.

Experimental neurology
2022

Persistent moderate methylmalonic aciduria in a patient with methylmalonyl CoA epimerase deficiency.

The Turkish journal of pediatrics
2022

The Effect of Ketogenic Diet on Shared Risk Factors of Cardiovascular Disease and Cancer.

Nutrients
2022

Metabolites and Genes behind Cardiac Metabolic Remodeling in Mice with Type 1 Diabetes Mellitus.

International journal of molecular sciences
2021

Ketone bodies: from enemy to friend and guardian angel.

BMC medicine
2021

Clinical variability and outcome of succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency caused by a single OXCT1 mutation: Report of 17 cases.

JIMD reports
2021

Sotagliflozin, a Dual SGLT1/2 Inhibitor, Improves Cardiac Outcomes in a Normoglycemic Mouse Model of Cardiac Pressure Overload.

Frontiers in physiology
2021

Rethinking Fragility Fractures in Type 2 Diabetes: The Link between Hyperinsulinaemia and Osteofragilitas.

Biomedicines
2021

Ketogenic diet restrains aging-induced exacerbation of coronavirus infection in mice.

eLife
2021

C4OH is a potential newborn screening marker-a multicenter retrospective study of patients with beta-ketothiolase deficiency in China.

Orphanet journal of rare diseases
2021

Alzheimer's disease alters oligodendrocytic glycolytic and ketolytic gene expression.

Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association
2021

Succinyl-CoA:3-oxoacid coenzyme A transferase (SCOT) deficiency: A rare and potentially fatal metabolic disease.

Biochimie
2020

SGLT2 Inhibition Mediates Protection from Diabetic Kidney Disease by Promoting Ketone Body-Induced mTORC1 Inhibition.

Cell metabolism
2020

2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase (beta-ketothiolase) deficiency: one disease - two pathways.

Orphanet journal of rare diseases
2020

Deficiency of 3-hydroxybutyrate dehydrogenase (BDH1) in mice causes low ketone body levels and fatty liver during fasting.

Journal of inherited metabolic disease
2019

The recent insights into the function of ACAT1: A possible anti-cancer therapeutic target.

Life sciences
2018

Persistent Hypoglycemia in Children: Targeted Gene Panel Improves the Diagnosis of Hypoglycemia Due to Inborn Errors of Metabolism.

The Journal of pediatrics
2017

When one disease is not enough: succinyl-CoA: 3-oxoacid coenzyme A transferase (SCOT) deficiency due to a novel mutation in OXCT1 in an infant with known phenylketonuria.

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM
2017

Clinical presentation and outcome in a series of 32 patients with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase (MAT) deficiency.

Molecular genetics and metabolism
2016

Aberrant ketolysis fuels hepatocellular cancer progression.

Cell research
2016

Hepatocellular carcinoma redirects to ketolysis for progression under nutrition deprivation stress.

Cell research
2016

Hyperketonemia and ketosis increase the risk of complications in type 1 diabetes.

Free radical biology & medicine
2016

Normoglycemic Ketonemia as Biochemical Presentation in Ketotic Glycogen Storage Disease.

JIMD reports

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A doença é provocada por alterações hereditárias em genes como OXCT1 e ACAT1. Essas mutações levam ao funcionamento inadequado de enzimas mitocondriais essenciais para o processamento de corpos cetônicos.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

10 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Ketone Body Supplementation Exerts Renoprotective Effects Against Adenine-Induced Kidney Injury via OXCT1-Mediated Ketolysis in Mice.
    FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology2026PMID 41801188
  2. ORPHA:79183
    Orphanet
  3. GARD:18960
    GARD (NIH)
  4. Q55788550
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Doença de cetólise. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-de-cetolise

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Doença de cetólise

ORPHA:79183 · MONDO:0019229
CID-11
MedGen
UMLS
C5681845
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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara