Uma doença metabólica hereditária que tem sua origem em um problema no processo de quebra dos corpos cetônicos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Uma doença metabólica hereditária que tem sua origem em um problema no processo de quebra dos corpos cetônicos.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 29 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 54 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição.
Key enzyme for ketone body catabolism. Catalyzes the first, rate-limiting step of ketone body utilization in extrahepatic tissues, by transferring coenzyme A (CoA) from a donor thiolester species (succinyl-CoA) to an acceptor carboxylate (acetoacetate), and produces acetoacetyl-CoA. Acetoacetyl-CoA is further metabolized by acetoacetyl-CoA thiolase into two acetyl-CoA molecules which enter the citric acid cycle for energy production (PubMed:10964512). Forms a dimeric enzyme where both of the sub
Mitochondrion
Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency
A disorder of ketone body metabolism, characterized by episodic ketoacidosis. Patients are usually asymptomatic between episodes.
Catalyzes the formation of fatty acid-cholesterol esters, which are less soluble in membranes than cholesterol (PubMed:16154994, PubMed:16647063, PubMed:32433613, PubMed:32433614, PubMed:32944968, PubMed:9020103). Plays a role in lipoprotein assembly and dietary cholesterol absorption (PubMed:16154994, PubMed:9020103). Preferentially utilizes oleoyl-CoA ((9Z)-octadecenoyl-CoA) as a substrate: shows a higher activity towards an acyl-CoA substrate with a double bond at the delta-9 position (9Z) th
Endoplasmic reticulum membrane
Variantes genéticas (ClinVar)
327 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de cetólise
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
BDH1 regulates cardiomyocyte apoptosis and diabetic cardiomyopathy by modulating mitochondrial dynamics and attenuating oxidative stress.
A cardiomiopatia diabética é uma grave complicação que leva à insuficiência cardíaca por morte de células do coração, e este estudo aponta a enzima BDH1 como uma potencial protetora. A pesquisa mostra que o aumento da BDH1 reduz significativamente a morte dessas células cardíacas e o estresse oxidativo, além de otimizar a dinâmica das mitocôndrias, preservando a função e estrutura do coração em modelos diabéticos. Isso estabelece a BDH1 como um inovador alvo terapêutico, oferecendo uma nova abordagem para o tratamento da doença.
🇧🇷 traduzidoTargeting lipid droplets in FUS-linked amyotrophic lateral sclerosis mitigates neuronal and astrocytic lipotoxicity.
Este estudo revela que a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) ligada ao gene FUS causa um acúmulo tóxico de gorduras (lipídios e acilcarnitinas) em neurônios e astrócitos, indicando uma dificuldade no metabolismo lipídico que agrava a doença. A pesquisa mostra que o medicamento arimoclomol, já com resultados promissores em modelos de ELA, consegue estimular a quebra dessas gorduras, diminuindo a lipotoxicidade e o dano celular. Essa descoberta aponta para uma nova estratégia terapêutica focada na restauração do metabolismo lipídico para tratar pacientes com ELA associada ao FUS.
🇧🇷 traduzidoKetone Body Supplementation Exerts Renoprotective Effects Against Adenine-Induced Kidney Injury via OXCT1-Mediated Ketolysis in Mice.
Este estudo promissor demonstra que a suplementação externa com corpos cetônicos protege os rins contra lesões, conforme observado em camundongos, onde houve melhora significativa na fibrose e inflamação renal. Essa proteção ocorre porque o próprio rim utiliza localmente esses corpos cetônicos (cetólise), e não através da produção natural do corpo, o que aponta para um potencial terapêutico importante da administração de corpos cetônicos para pacientes com doença renal crônica (DRC).
🇧🇷 traduzidoKetone body β-hydroxybutyrate restores neuronal Tau proteostasis via ketolysis-independent mechanism.
Este artigo revela que o β-hidroxibutirato (βHB), principal corpo cetônico, restaura a saúde da proteína Tau em neurônios, reduzindo sua agregação e secreção, um achado promissor para a Doença de Alzheimer e outras tauopatias. O ponto crucial para pacientes e médicos é que esses efeitos neuroprotetores são independentes da capacidade do βHB de ser usado como energia (mecanismo cetólise-independente), sugerindo uma nova via terapêutica onde o βHB atua como um sinalizador para proteger o cérebro, e não apenas como combustível. Isso amplia as possibilidades de tratamento, inclusive para pacientes com distúrbios da cetólise.
🇧🇷 traduzidoComparison of Ketogenesis and Ketolysis Defects: A Retrospective Single-Center Study of 30 Patients.
Este estudo revelou que pacientes com defeitos de cetólise (problemas na quebra de corpos cetônicos para energia) tendem a se manifestar mais tarde na vida e com uma acidose metabólica mais grave, ocasionalmente exigindo diálise. Para médicos e pacientes, é crucial reconhecer que, embora os sintomas gerais como vômitos possam ser comuns, a apresentação tardia e a gravidade da acidose nos defeitos de cetólise exigem atenção. Um diagnóstico e intervenção precoces são fundamentais, pois o atraso pode levar a piores desfechos e aumentar a mortalidade.
🇧🇷 traduzidoPublicações recentes
Effect of electroacupuncture on postoperative delirium in elderly patients undergoing laparoscopic radical prostatectomy: study protocol for a double-center randomized controlled trial.
Advances in dry eye disease: from immunopathological mechanisms to emerging ophthalmic drug delivery systems.
Acute Suppurative Thyroiditis Caused by Escherichia coli in an Immunocompetent Adult: A Case Report.
Gut microbiome modulation in allergic rhinitis: from current evidence to emerging therapies.
Antiphospholipid Syndrome and Cardiovascular Disease.
📚 EuropePMCmostrando 37
Ketone Body Supplementation Exerts Renoprotective Effects Against Adenine-Induced Kidney Injury via OXCT1-Mediated Ketolysis in Mice.
FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental BiologyKetone body β-hydroxybutyrate restores neuronal Tau proteostasis via ketolysis-independent mechanism.
bioRxiv : the preprint server for biologyBDH1 regulates cardiomyocyte apoptosis and diabetic cardiomyopathy by modulating mitochondrial dynamics and attenuating oxidative stress.
Cellular signallingIs Beta Ketothiolase Deficiency an Uncommon Disease or an Unsuspected Diagnosis? The Role of Genetic Biochemistry Approaches in Metabolic Acidosis.
Pediatric reportsTargeting lipid droplets in FUS-linked amyotrophic lateral sclerosis mitigates neuronal and astrocytic lipotoxicity.
Brain : a journal of neurologyComparison of Ketogenesis and Ketolysis Defects: A Retrospective Single-Center Study of 30 Patients.
Turkish archives of pediatricsKetone metabolites in metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease progression: optimizing keto-therapeutic strategies.
American journal of physiology. Endocrinology and metabolismAcute kidney injury through a metabolic lens: pathological reprogramming mechanisms and clinical translation potential.
Frontiers in physiologyDietary lipids, not ketone body metabolites, influence intestinal tumorigenesis in a ketogenic diet.
bioRxiv : the preprint server for biologyOXCT1 succinylation and activation by SUCLA2 promotes ketolysis and liver tumor growth.
Molecular cellTargeting OXCT1-mediated ketone metabolism reprograms macrophages to promote antitumor immunity via CD8+ T cells in hepatocellular carcinoma.
Journal of hepatologyIncidence of Inborn Errors of Metabolism in Newborn Infants: Five Years' Single-Center Experience, Jeddah, Saudi Arabia.
Clinical pediatricsBio-Hacking Better Health-Leveraging Metabolic Biochemistry to Maximise Healthspan.
Antioxidants (Basel, Switzerland)Elevated serum β-hydroxybutyrate, a circulating ketone metabolite, accelerates colorectal cancer proliferation and metastasis via ACAT1.
OncogeneKetolysis is required for the proper development and function of the somatosensory nervous system.
Experimental neurologyPersistent moderate methylmalonic aciduria in a patient with methylmalonyl CoA epimerase deficiency.
The Turkish journal of pediatricsThe Effect of Ketogenic Diet on Shared Risk Factors of Cardiovascular Disease and Cancer.
NutrientsMetabolites and Genes behind Cardiac Metabolic Remodeling in Mice with Type 1 Diabetes Mellitus.
International journal of molecular sciencesKetone bodies: from enemy to friend and guardian angel.
BMC medicineClinical variability and outcome of succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency caused by a single OXCT1 mutation: Report of 17 cases.
JIMD reportsSotagliflozin, a Dual SGLT1/2 Inhibitor, Improves Cardiac Outcomes in a Normoglycemic Mouse Model of Cardiac Pressure Overload.
Frontiers in physiologyRethinking Fragility Fractures in Type 2 Diabetes: The Link between Hyperinsulinaemia and Osteofragilitas.
BiomedicinesKetogenic diet restrains aging-induced exacerbation of coronavirus infection in mice.
eLifeC4OH is a potential newborn screening marker-a multicenter retrospective study of patients with beta-ketothiolase deficiency in China.
Orphanet journal of rare diseasesAlzheimer's disease alters oligodendrocytic glycolytic and ketolytic gene expression.
Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's AssociationSuccinyl-CoA:3-oxoacid coenzyme A transferase (SCOT) deficiency: A rare and potentially fatal metabolic disease.
BiochimieSGLT2 Inhibition Mediates Protection from Diabetic Kidney Disease by Promoting Ketone Body-Induced mTORC1 Inhibition.
Cell metabolism2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase (beta-ketothiolase) deficiency: one disease - two pathways.
Orphanet journal of rare diseasesDeficiency of 3-hydroxybutyrate dehydrogenase (BDH1) in mice causes low ketone body levels and fatty liver during fasting.
Journal of inherited metabolic diseaseThe recent insights into the function of ACAT1: A possible anti-cancer therapeutic target.
Life sciencesPersistent Hypoglycemia in Children: Targeted Gene Panel Improves the Diagnosis of Hypoglycemia Due to Inborn Errors of Metabolism.
The Journal of pediatricsWhen one disease is not enough: succinyl-CoA: 3-oxoacid coenzyme A transferase (SCOT) deficiency due to a novel mutation in OXCT1 in an infant with known phenylketonuria.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEMClinical presentation and outcome in a series of 32 patients with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase (MAT) deficiency.
Molecular genetics and metabolismAberrant ketolysis fuels hepatocellular cancer progression.
Cell researchHepatocellular carcinoma redirects to ketolysis for progression under nutrition deprivation stress.
Cell researchHyperketonemia and ketosis increase the risk of complications in type 1 diabetes.
Free radical biology & medicineNormoglycemic Ketonemia as Biochemical Presentation in Ketotic Glycogen Storage Disease.
JIMD reportsAssociações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- BDH1 regulates cardiomyocyte apoptosis and diabetic cardiomyopathy by modulating mitochondrial dynamics and attenuating oxidative stress.
- Targeting lipid droplets in FUS-linked amyotrophic lateral sclerosis mitigates neuronal and astrocytic lipotoxicity.
- Ketone Body Supplementation Exerts Renoprotective Effects Against Adenine-Induced Kidney Injury via OXCT1-Mediated Ketolysis in Mice.FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology· 2026· PMID 41801188mais citado
- Ketone body β-hydroxybutyrate restores neuronal Tau proteostasis via ketolysis-independent mechanism.
- Comparison of Ketogenesis and Ketolysis Defects: A Retrospective Single-Center Study of 30 Patients.
- Effect of electroacupuncture on postoperative delirium in elderly patients undergoing laparoscopic radical prostatectomy: study protocol for a double-center randomized controlled trial.
- Advances in dry eye disease: from immunopathological mechanisms to emerging ophthalmic drug delivery systems.
- Acute Suppurative Thyroiditis Caused by Escherichia coli in an Immunocompetent Adult: A Case Report.
- Gut microbiome modulation in allergic rhinitis: from current evidence to emerging therapies.
- Antiphospholipid Syndrome and Cardiovascular Disease.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:79183(Orphanet)
- MONDO:0019229(MONDO)
- GARD:18960(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55788550(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
