ORPHA:134
Deficiência de beta-cetotiolase
A deficiência de beta-cetotiolase (T2) é uma acidúria orgânica rara que afeta o metabolismo dos corpos cetônicos e o catabolismo da isoleucina e é caracterizada por episódios cetoacidóticos intermitentes associados a vômitos, dispneia, taquipneia, hipotonia, letargia e coma, com início durante a infância e geralmente cessando na adolescência.
Unknown1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Deficiência de beta-ce… monitorando fontes continuamente
always-on1Genes causadores
38Publicações indexadas
1Ensaios ativos
Carregando...