ORPHA:156
Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1A
O défice de carnitina palmitoiltransferase 1A (CPT-1A) é uma doença metabólica congénita que afecta a oxidação mitocondrial dos ácidos gordos de cadeia longa (AGCL) no fígado e rins, e é caracterizada por ataques recorrentes de hipoglicemia hipocetótica induzida pelo jejum e risco de insuficiência hepática.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Deficiência de carniti… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
60 casos documentados
1Genes causadores
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