ORPHA:42
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias
A deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD) (MCADD) é um erro inato da oxidação mitocondrial de ácidos graxos caracterizado por uma crise metabólica rapidamente progressiva, muitas vezes apresentando-se como hipoglicemia hipocetótica, letargia, vômitos, convulsões e coma, que pode ser fatal na ausência de intervenção médica de emergência.
1-9 / 100 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Deficiência de acil-Co… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
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Muito raro
1-9 / 100 000
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