Deficiência de glicerol cinase isolada

A deficiência isolada de glicerol quinase (GKD) é um distúrbio muito raro do metabolismo do glicerol ligado ao cromossomo X, caracterizado bioquimicamente por níveis elevados de glicerol no plasma e na urina, e clinicamente por manifestações neurometabólicas variáveis, dependendo da idade de início, e variando de uma crise metabólica infantil com risco de vida a uma forma adulta assintomática (GKD infantil, GKD juvenil e GKD adulta).