Deficiência de glicerol cinase isolada

ORPHA:408CID-10 · E74.8CID-11 · 5C51.1DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoErros inatos do metabolismo

neuroInício todas idadesHerança XL

Também conhecida comoGKD

Sinônimos clínicos: Hiperglicerolemia

Auditável

A deficiência isolada de glicerol quinase (GKD) é um distúrbio muito raro do metabolismo do glicerol ligado ao cromossomo X, caracterizado bioquimicamente por níveis elevados de glicerol no plasma e na urina, e clinicamente por manifestações neurometabólicas variáveis, dependendo da idade de início, e variando de uma crise metabólica infantil com risco de vida a uma forma adulta assintomática (GKD infantil, GKD juvenil e GKD adulta).

Última verificação: 12/05/2026Fonte: sem afirmação sobre o SUS a verificarEm construçãohistóricoSugerir correção

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A deficiência de glicerol cinase isolada é uma condição genética rara ligada ao cromossomo X que prejudica o modo como o organismo processa o glicerol. Os sintomas podem variar amplamente, incluindo desde crises metabólicas graves na infância até fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento ou ausência total de sintomas em adultos. O diagnóstico é indicado por alterações laboratoriais de glicerol na urina e sangue, além da confirmação por análise do gene GK. No Brasil, a condição não conta com PCDT ou medicamento dispensado pelo SUS, mas o paciente tem acesso a exames diagnósticos e reabilitação na rede pública de saúde.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [4] GenCC [6] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A deficiência isolada de glicerol quinase (GKD) é um distúrbio muito raro do metabolismo do glicerol ligado ao cromossomo X, caracterizado bioquimicamente por níveis elevados de glicerol no plasma e na urina, e clinicamente por manifestações neurometabólicas variáveis, dependendo da idade de início, e variando de uma crise metabólica infantil com risco de vida a uma forma adulta assintomática (GKD infantil, GKD juvenil e GKD adulta).

Publicações científicas

12 artigos

Último publicado: 2020

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

Unknown

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Início

All ages

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 15%

6 procedimentos SIGTAPCID-10: E74.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (6)

•

Dosagem de aminoácidos (erros inatos)

•

Dosagem de ácidos orgânicos na urina

•

Teste de triagem para erros inatos do metabolismo

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Teste do pezinho (triagem neonatal)

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

4 sintomas

🧠

Neurológico

4 sintomas

💪

Músculos

1 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Reflexos tendíneos reduzidos

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Anormalidade no EMG

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Concentração elevada de creatina quinase circulante

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Acidose metabólica

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Anormalidade da fala ou vocalização

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Deficiência intelectual

Muito frequente (99-80%)

17sintomas

Muito frequente (11)

Frequente (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 17 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Reflexos tendíneos reduzidosReduced tendon reflexes

Muito frequente (99-80%)90%

Anormalidade no EMGEMG abnormality

Muito frequente (99-80%)90%

Concentração elevada de creatina quinase circulanteElevated circulating creatine kinase concentration

Muito frequente (99-80%)90%

Acidose metabólicaMetabolic acidosis

Muito frequente (99-80%)90%

Anormalidade da fala ou vocalizaçãoAbnormality of speech or vocalization

Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa6desde 2020

Total histórico12PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20201 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.

GKGlycerol kinaseCandidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Triglyceride biosynthesis

MECANISMO DE DOENÇA

Glycerol kinase deficiency

A metabolic disorder manifesting as 3 clinically distinct forms: infantile, juvenile, and adult. The infantile form is the most severe and is associated with severe developmental delay and adrenal insufficiency. Patients with the adult form have no symptoms and are often detected fortuitously. GKD results in hyperglycerolemia, a condition characterized by the accumulation of glycerol in the blood and urine.

VIAS REACTOME (1)

Triglyceride biosynthesis

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Sangue

25.9 TPM

Pulmão

14.9 TPM

Fígado

14.3 TPM

Fibroblastos

10.3 TPM

Linfócitos

9.6 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

VDAC3972 VDAC1968 AKR1A1927 AKR1B10924 GPAT2923 GPAM919 GPAT4916 AKR1B1909

OUTRAS DOENÇAS (3)

inborn glycerol kinase deficiencyglycerol kinase deficiency, adult formglycerol kinase deficiency, juvenile form

HGNC:4289UniProt:P32189

Variantes genéticas (ClinVar)

206 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 GK: GRCh38/hg38 Xp22.33-11.4(chrX:251888-42476276)x2 ()

🧬 GK: GRCh37/hg19 Xp22.2-21.1(chrX:16586960-35065946)x3 ()

🧬 GK: NM_001205019.2(GK):c.346G>A (p.Asp116Asn) ()

🧬 GK: NM_001205019.2(GK):c.700C>A (p.Arg234=) ()

🧬 GK: NM_001205019.2(GK):c.78+60G>T ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Triglyceride biosynthesis

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Publicações mais relevantes

📖Melhor nível de evidência: Revisão

Timeline de publicações

1 papers (10 anos)

#1

Pseudohypertriglyceridemia: A Novel Case with Important Clinical Implications.

Case reports in pediatrics2020

Pseudohypertriglyceridemia is an overestimation of serum triglyceride levels that may incorrectly lead to a diagnosis of hypertriglyceridemia. Glycerol kinase deficiency is a condition in which glycerol cannot be phosphorylated to glycerol-3-phosphate, resulting in elevated levels of serum glycerol. Laboratory assays that measure triglycerides indirectly may be affected by elevated glyerol levels and incorrectly report serum tryglyceride levels. We present a case of a novel missense mutation in the GK gene leading to isolated glycerol kinase deficiency and pseudohypertriglyceridemia in a male infant of a mother with gestational diabetes. This paper reviews glycerol kinase deficiency, describes the challenges in diagnosing pseudohypertriglyceridemia, and provides suggestions on improving diagnostic accuracy. Additionally, a potential maternal-fetal interaction between gestational diabetes and glycerol kinase deficiency is discussed.

Publicações recentes

Pseudohypertriglyceridemia: A Novel Case with Important Clinical Implications.

Case Rep Pediatr2020

Two cases of isolated glycerol kinase deficiency with heterogeneous neurological symptoms.

Dev Med Child Neurol2007 May

Asymptomatic isolated human glycerol kinase deficiency associated with splice-site mutations and nonsense-mediated decay of mutant RNA.

📖 Revisão

Pediatr Res2006 Apr

Glycerol kinase deficiency: follow-up during 20 years, genetics, biochemistry and prognosis.

Acta Paediatr2004 Jul

Clinical heterogeneity and molecular findings in five Polish patients with glycerol kinase deficiency: investigation of two splice site mutations with computerized splice junction analysis and Xp21 gene-specific mRNA analysis.

📖 Revisão

Mol Genet Metab2003 Jul

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC6 artigos no totalmostrando 1

2020

Pseudohypertriglyceridemia: A Novel Case with Important Clinical Implications.

Case reports in pediatrics

Ver todos os 6 no EuropePMC

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Déficit de glicerol quinase

17 em comum

ORPHA:308993

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12 em comum

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ORPHA:98362

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10 em comum

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10 em comum

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Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1

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ORPHA:261857

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10 em comum

ORPHA:369847

Ataxia cerebelosa ligada ao X

10 em comum

ORPHA:247765

Epilepsia, mioclonia progressiva

10 em comum

ORPHA:98261

Síndrome de deleção 1p36

10 em comum

ORPHA:1606

Distrofia muscular congênita, tipo Fukuyama

9 em comum

ORPHA:272

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição é causada por mutações genéticas no gene GK, responsável pela enzima glicerol quinase. Ela segue um padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X.

[1] Orphanet [4] GenCC

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Pseudohypertriglyceridemia: A Novel Case with Important Clinical Implications.
Case reports in pediatrics2020PMID 32832184
Two cases of isolated glycerol kinase deficiency with heterogeneous neurological symptoms.
Dev Med Child Neurol2007PMID 17489818
Asymptomatic isolated human glycerol kinase deficiency associated with splice-site mutations and nonsense-mediated decay of mutant RNA.
Pediatr Res2006PMID 16549535
Glycerol kinase deficiency: follow-up during 20 years, genetics, biochemistry and prognosis.
Acta Paediatr2004PMID 15303806
Clinical heterogeneity and molecular findings in five Polish patients with glycerol kinase deficiency: investigation of two splice site mutations with computerized splice junction analysis and Xp21 gene-specific mRNA analysis.
Mol Genet Metab2003PMID 12855219
ORPHA:408
Orphanet
MONDO:0018459
MONDO
GARD:2807
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q5572555
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Deficiência de glicerol cinase isolada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glicerol-cinase-isolada

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