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Amiloidose renal familiar devido a apolipoproteínas, todas as variantes
ORPHA:238269CID-10 · E85.0CID-11 · 5D00.2YDOENÇA RARA
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Herança AD

Amiloidose é um grupo de doenças nas quais proteínas anormais, conhecidas como fibrilas amiloides, acumulam-se nos tecidos. Existem vários sinais e sintomas inespecíficos e vagos associados à amiloidose. Estes incluem fadiga, edema periférico, perda de peso, falta de ar, palpitações e sensação de desmaio ao ficar de pé.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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Visão geral

A amiloidose renal familiar devido a apolipoproteínas, todas as variantes (também identificada em inglês como AApoAII amyloidosis) é uma condição rara classificada sob o código CID-10 E85.0 e a referência ontológica MONDO:0016533.[1]

Causas genéticas

A condição está associada a alterações genéticas no gene APOA2, responsável pela codificação da apolipoproteína A-II (Apolipoprotein A-II).[1][2]

Diagnóstico

No âmbito da avaliação genética e molecular, encontram-se catalogados 225 testes genéticos e 25 variantes registradas no banco de dados ClinVar relacionadas a esta condição.[1][2]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A amiloidose renal familiar devido a apolipoproteínas é uma condição genética ultrarrara ligada a alterações no gene APOA2. Nela, a apolipoproteína A-II se acumula de maneira anormal nos tecidos sob a forma de fibras insolúveis chamadas amiloide. O diagnóstico preciso depende de testes genéticos, existindo centenas de ensaios e variantes catalogadas em bancos de dados de referência. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico específico (PCDT) nem com remédios próprios fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado baseado em acompanhamento médico especializado.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Amiloidose é um grupo de doenças nas quais proteínas anormais, conhecidas como fibrilas amiloides, acumulam-se nos tecidos. Existem vários sinais e sintomas inespecíficos e vagos associados à amiloidose. Estes incluem fadiga, edema periférico, perda de peso, falta de ar, palpitações e sensação de desmaio ao ficar de pé.

Publicações científicas
24 artigos
Último publicado: 2025 Nov
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 20%
CID-10: E85.0
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Genética e causas

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal dominant
APOA2Apolipoprotein A-IIDisease-causing germline mutation(s) inModerado
VIAS BIOLÓGICAS (2)
Post-translational protein phosphorylationRegulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs)
OUTRAS DOENÇAS (2)
apolipoprotein A-II amyloidosishypercholesterolemia, familial, 1
HGNC:601UniProt:P02652

Variantes genéticas (ClinVar)

25 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 APOA2: GRCh37/hg19 1q21.1-44(chr1:143932350-249224684)x3 ()
🧬 APOA2: NM_001643.2(APOA2):c.301T>G (p.Ter101Gly) ()
🧬 APOA2: NM_001643.2(APOA2):c.301T>A (p.Ter101Arg) ()
🧬 APOA2: GRCh37/hg19 1q23.1-23.3(chr1:158001058-162858285)x1 ()
🧬 APOA2: GRCh37/hg19 1q23.2-24.1(chr1:160417296-166197042) ()
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
11 papers (10 anos)
#1

Effects of lifetime supplementation with ubiquinol 10 on the lifespan and progression of aging in female C57BL/6 mice.

Experimental gerontology2025 Nov

Supplementation with ubiquinol 10 has been shown to improve the health of experimental animals and elderly individuals. The present study investigated the effects of lifetime supplementation with ubiquinol 10 on the progression of aging and lifespan in C57BL/6 mice, a standard strain for biomedical and aging research. A diet containing ubiquinol 10 (0.3 % w/w) and a control diet were fed to female C57BL/6J mice from 8 weeks of age until death, and the progression of senescence, lifespan, and physiological and pathological findings were examined. Body weights increased until 72 weeks of age and then decreased gradually in both groups. Food intake was significantly higher in the ubiquinol 10 group until 56 weeks of age. The median, 10th decile (10 % survivors), and maximum lifespans and survival curves did not significantly differ between the ubiquinol 10 and control groups. The grading score of senescence improved only at the age of 48 weeks in ubiquinol 10 group. No significant differences were observed in major physiological markers, such as the glucose tolerance test, serum triglycerides, and cholesterol concentrations. The expression levels of genes regulating aging in the liver markedly decreased with age in both groups. Organ weights did not significantly differ, except for significantly lighter brown adipose tissue in the ubiquinol 10 group. Senile AApoAII amyloidosis was noted in old mice; however, the degree of amyloid deposition was similar in the two groups. The degree of senescence only improved in middle-aged mice (48 weeks of age), and no apparent anti-aging or lifespan-extending effects were observed with lifetime supplementation with ubiquinol 10 in female C57BL/6J mice, which are standard laboratory mice considered to exhibit normal aging processes.

#2

Cryo-EM Observation of AA Amyloid Fibrils in Mouse Model of Systemic AApoAII Amyloidosis.

Journal of molecular biology2025 Dec 15

The co-deposition of amyloid fibrils from different precursor proteins is a topic of increasing relevance for protein misfolding diseases. Using cryo-electron microscopy (cryo-EM), we here determined the structures of two serum amyloid A (SAA) protein-derived amyloid fibril morphologies that were extracted from a mouse strain that is primarily known to be associated with apolipoprotein A-II-derived amyloid fibrils. The two fibril morphologies show the same protomer conformation as in previously reported ex vivo amyloid fibrils from SAA protein but a different relative arrangement of fibril protein stacks. These data establish that serum amyloid A-derived amyloid fibrils share the same fibril protein fold in different mouse strains and disease contexts.

#3

Insights into the Structural Basis of Amyloid Resistance Provided by Cryo-EM Structures of AApoAII Amyloid Fibrils.

Journal of molecular biology2024 Feb 15

Amyloid resistance is the inability or the reduced susceptibility of an organism to develop amyloidosis. In this study we have analysed the molecular basis of the resistance to systemic AApoAII amyloidosis, which arises from the formation of amyloid fibrils from apolipoprotein A-II (ApoA-II). The disease affects humans and animals, including SAMR1C mice that express the C allele of ApoA-II protein, whereas other mouse strains are resistant to development of amyloidosis due to the expression of other ApoA-II alleles, such as ApoA-IIF. Using cryo-electron microscopy, molecular dynamics simulations and other methods, we have determined the structures of pathogenic AApoAII amyloid fibrils from SAMR1C mice and analysed the structural effects of ApoA-IIF-specific mutational changes. Our data show that these changes render ApoA-IIF incompatible with the specific fibril morphologies, with which ApoA-II protein can become pathogenic in vivo.

#4

Macrophages in the reticuloendothelial system inhibit early induction stages of mouse apolipoprotein A-II amyloidosis.

Amyloid : the international journal of experimental and clinical investigation : the official journal of the International Society of Amyloidosis2023 Jun

Amyloidosis refers to a group of degenerative diseases that are characterized by the deposition of misfolded protein fibrils in various organs. Deposited amyloid may be removed by a phagocyte-dependent innate immune system; however, the precise mechanisms during disease progression remain unclear. We herein investigated the properties of macrophages that contribute to amyloid degradation and disease progression using inducible apolipoprotein A-II amyloidosis model mice. Intravenously injected AApoAII amyloid was efficiently engulfed by reticuloendothelial macrophages in the liver and spleen and disappeared by 24 h. While cultured murine macrophages degraded AApoAII via the endosomal-lysosomal pathway, AApoAII fibrils reduced cell viability and phagocytic capacity. Furthermore, the depletion of reticuloendothelial macrophages before the induction of AApoAII markedly increased hepatic and splenic AApoAII deposition. These results highlight the physiological role of reticuloendothelial macrophages in the early stages of pathogenesis and suggest the maintenance of phagocytic integrity as a therapeutic strategy to inhibit disease progression.

#5

Exercise suppresses mouse systemic AApoAII amyloidosis through enhancement of the p38 MAPK signaling pathway.

Disease models & mechanisms2022 Mar 01

Exercise interventions are beneficial for reducing the risk of age-related diseases, including amyloidosis, but the underlying molecular links remain unclear. Here, we investigated the protective role of interval exercise training in a mouse model of age-related systemic apolipoprotein A-II amyloidosis (AApoAII) and identified potential mechanisms. Mice subjected to 16 weeks of exercise showed improved whole-body physiologic functions and exhibited substantial inhibition of amyloidosis, particularly in the liver and spleen. Exercise activated the hepatic p38 mitogen-activated protein kinase (p38 MAPK) signaling pathway and the downstream transcription factor tumor suppressor p53. This activation resulted in elevated expression and phosphorylation of heat shock protein beta-1 (HSPB1), a chaperone that defends against protein aggregation. In amyloidosis-induced mice, the hepatic p38 MAPK-related adaptive responses were additively enhanced by exercise. We observed that with exercise, greater amounts of phosphorylated HSPB1 accumulated at amyloid deposition areas, which we suspect inhibits amyloid fibril formation. Collectively, our findings demonstrate the exercise-activated specific chaperone prevention of amyloidosis, and suggest that exercise may amplify intracellular stress-related protective adaptation pathways against age-associated disorders, such as amyloidosis.

Publicações recentes

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📚 EuropePMC11 artigos no totalmostrando 11

2025

Effects of lifetime supplementation with ubiquinol 10 on the lifespan and progression of aging in female C57BL/6 mice.

Experimental gerontology
2025

Cryo-EM Observation of AA Amyloid Fibrils in Mouse Model of Systemic AApoAII Amyloidosis.

Journal of molecular biology
2024

Insights into the Structural Basis of Amyloid Resistance Provided by Cryo-EM Structures of AApoAII Amyloid Fibrils.

Journal of molecular biology
2023

Macrophages in the reticuloendothelial system inhibit early induction stages of mouse apolipoprotein A-II amyloidosis.

Amyloid : the international journal of experimental and clinical investigation : the official journal of the International Society of Amyloidosis
2022

Exercise suppresses mouse systemic AApoAII amyloidosis through enhancement of the p38 MAPK signaling pathway.

Disease models & mechanisms
2021

Curcumin promotes AApoAII amyloidosis and peroxisome proliferation in mice by activating the PPARα signaling pathway.

eLife
2019

Suppression of Mouse AApoAII Amyloidosis Progression by Daily Supplementation with Oxidative Stress Inhibitors.

Oxidative medicine and cellular longevity
2018

Amyloidosis-inducing activity of blood cells in mouse AApoAII amyloidosis.

Experimental animals
2018

Comprehensive proteomic profiles of mouse AApoAII amyloid fibrils provide insights into the involvement of lipoproteins in the pathology of amyloidosis.

Journal of proteomics
2017

Caloric restriction prevents the progression of murine AApoAII amyloidosis.

Amyloid : the international journal of experimental and clinical investigation : the official journal of the International Society of Amyloidosis
2017

Caloric restriction reduces the systemic progression of mouse AApoAII amyloidosis.

PloS one

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A doença é causada por alterações genéticas no gene APOA2. Essas mutações afetam a proteína apolipoproteína A-II, promovendo a formação de fibrilas que se depositam nos órgãos.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. Macrophages in the reticuloendothelial system inhibit early induction stages of mouse apolipoprotein A-II amyloidosis.
    Amyloid : the international journal of experimental and clinical investigation : the official journal of the International Society of Amyloidosis2023PMID 36495239
  3. GARD:20631
    GARD (NIH)
  4. Q55786289
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Amiloidose renal familiar devido a apolipoproteínas, todas as variantes. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/amiloidose-renal-familiar-devido-a-apolipoproteinas-todas-as-variantes

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Amiloidose renal familiar devido a apolipoproteínas, todas as variantes

ORPHA:238269 · MONDO:0016533
CID-10
E85.0 · Amiloidose heredofamiliar não-neuropática
CID-11
MedGen
UMLS
C5679845
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara