A deficiência de glicerol quinase (GKD) em adultos é uma forma incomum de GKD diagnosticada fortuitamente e caracterizada por pseudo-hipertrigliceridemia em adultos saudáveis.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A deficiência de glicerol quinase (GKD) em adultos é uma forma incomum de GKD diagnosticada fortuitamente e caracterizada por pseudo-hipertrigliceridemia em adultos saudáveis.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Kinase that plays a key role in glycerol metabolism, catalyzing its phosphorylation to produce sn-glycerol 3-phosphate. Sn-glycerol 3-phosphate is a crucial intermediate in various metabolic pathways, such as the synthesis of glycerolipids and triglycerides, glycogenesis, glycolysis and gluconeogenesis
Mitochondrion outer membraneNucleusCytoplasm, cytosol
Glycerol kinase deficiency
A metabolic disorder manifesting as 3 clinically distinct forms: infantile, juvenile, and adult. The infantile form is the most severe and is associated with severe developmental delay and adrenal insufficiency. Patients with the adult form have no symptoms and are often detected fortuitously. GKD results in hyperglycerolemia, a condition characterized by the accumulation of glycerol in the blood and urine.
Variantes genéticas (ClinVar)
206 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência de glicerol cinase, no adulto
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Cardiometabolic risk in pseudohypertriglyceridemia resulting from hyperglycerolemia.
Falsely elevated triglyceride and lipase levels due to hyperglycerolemia in a burn patient treated with topical silver sulfadiazine.
Glycerol Kinase Deficiency with Increased Triglycerides and Weight Gain: Pseudo or Real?
Pseudo-hypertriglyceridaemia in glycerol kinase deficiency misdiagnosed and treated as true hypertriglyceridaemia.
A case report of pseudo-hypertriglyceridemia.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Cardiometabolic risk in pseudohypertriglyceridemia resulting from hyperglycerolemia.
- Falsely elevated triglyceride and lipase levels due to hyperglycerolemia in a burn patient treated with topical silver sulfadiazine.
- Glycerol Kinase Deficiency with Increased Triglycerides and Weight Gain: Pseudo or Real?
- Pseudo-hypertriglyceridaemia in glycerol kinase deficiency misdiagnosed and treated as true hypertriglyceridaemia.
- A case report of pseudo-hypertriglyceridemia.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:284414(Orphanet)
- MONDO:0017296(MONDO)
- GARD:17317(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q56013971(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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