A deficiência de glicerol quinase (GKD) em adultos é uma forma incomum de GKD diagnosticada fortuitamente e caracterizada por pseudo-hipertrigliceridemia em adultos saudáveis.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A deficiência de glicerol cinase no adulto (GKD) é uma condição rara identificada pela alteração genética no gene GK. Ela se manifesta tipicamente em adultos saudáveis e é caracterizada por pseudo-hipertrigliceridemia, um falso aumento de triglicerídeos nos exames de sangue. O diagnóstico costuma ser descoberto por acaso durante exames de rotina, sem que a pessoa sinta sintomas físicos associados. Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não requer remédios específicos dispensados pelo SUS.
A deficiência de glicerol quinase (GKD) em adultos é uma forma incomum de GKD diagnosticada fortuitamente e caracterizada por pseudo-hipertrigliceridemia em adultos saudáveis.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Glycerol kinase deficiency
A metabolic disorder manifesting as 3 clinically distinct forms: infantile, juvenile, and adult. The infantile form is the most severe and is associated with severe developmental delay and adrenal insufficiency. Patients with the adult form have no symptoms and are often detected fortuitously. GKD results in hyperglycerolemia, a condition characterized by the accumulation of glycerol in the blood and urine.
Variantes genéticas (ClinVar)
206 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência de glicerol cinase, no adulto
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Cardiometabolic risk in pseudohypertriglyceridemia resulting from hyperglycerolemia.
Falsely elevated triglyceride and lipase levels due to hyperglycerolemia in a burn patient treated with topical silver sulfadiazine.
Glycerol Kinase Deficiency with Increased Triglycerides and Weight Gain: Pseudo or Real?
Pseudo-hypertriglyceridaemia in glycerol kinase deficiency misdiagnosed and treated as true hypertriglyceridaemia.
A case report of pseudo-hypertriglyceridemia.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Deficiência de glicerol cinase, no adulto e no aconselhamento genético da família.
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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma forma incomum de deficiência da enzima glicerol cinase, diagnosticada fortuitamente em adultos saudáveis. Sua principal característica clínica e laboratorial é a presença de pseudo-hipertrigliceridemia.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Deficiência de glicerol cinase, no adulto. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/deficiencia-de-glicerol-cinase-no-adulto
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Deficiência de glicerol cinase, no adulto
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
