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A very rare genetic disorder characterized clinically by elevated serum bile acid concentrations, itching, and fat malabsorption reported in patients of Old Order Amish descent.
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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