A má absorção de ácidos biliares primários é uma doença genética rara que afeta a capacidade do intestino de reabsorver os ácidos biliares. Isso leva a uma perda excessiva dessas substâncias pelas fezes, causando diarreia crônica e dificuldade para absorver gorduras. A condição geralmente se manifesta logo após o nascimento.[1][2]

Os principais sintomas incluem diarreia crônica (que pode ser aquosa ou gordurosa), esteatorreia (fezes com excesso de gordura, que podem ser claras, volumosas e com mau cheiro), má absorção de gordura, atraso no crescimento e déficit de crescimento. O início dos sintomas ocorre no período neonatal.[1][2]

A doença é causada por mutações no gene SLC10A2, que fornece instruções para a produção de uma proteína chamada cotransportador de sódio/ácido biliar ileal. Essa proteína é essencial para a reabsorção de ácidos biliares no intestino. A herança é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a condição.[1][3][4]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sintomas, na história familiar e em exames laboratoriais que mostram aumento da excreção de ácidos biliares nas fezes. O teste genético para identificar mutações no gene SLC10A2 pode confirmar o diagnóstico. Atualmente, há 124 variantes do gene SLC10A2 registradas no ClinVar, um banco de dados público de variantes genéticas.[1][3][4][5]

O manejo da doença é focado no controle dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. Não há um tratamento curativo específico aprovado. As opções de manejo incluem o uso de medicamentos que se ligam aos ácidos biliares no intestino, reduzindo a diarreia, e a suplementação com vitaminas lipossolúveis para compensar a má absorção de gordura. É importante que o tratamento seja individualizado e acompanhado por uma equipe médica especializada.[1][3][5]

A literatura científica (fonte: PubTator3) menciona associações entre a doença e diversos fármacos, com base no número de publicações. Estas são associações mineradas da literatura e não representam recomendações de tratamento. Os fármacos mais citados são: Cholestyramine Resin (45 publicações), Bile Acids and Salts (43), Colesevelam Hydrochloride (15), 23 seleno 25 homotaurocholic acid (13), Cholesterol (12), 7 alpha hydroxy 4 cholesten 3 one (9), Chenodeoxycholic Acid (5), imciromab pentetate (5), cholylsarcosine (5) e Ursodeoxycholic Acid (4).[5]

Com o manejo adequado, é possível controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. O acompanhamento médico regular é essencial para monitorar o crescimento, o estado nutricional e ajustar o tratamento conforme necessário. O prognóstico a longo prazo depende da gravidade dos sintomas e da resposta ao tratamento.[1][3]