Má-absorção intestinal ou malabsorção intestinal é um sintoma de anormalidades na absorção de nutrientes no intestino. A incapacidade pode ser relativa a um ou a vários nutrientes, dependendo da doença, e pode levar a desnutrição ou a diversas anemias.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Doença autossômica recessiva com início neonatal, caracterizada por diarreia crônica, esteatorreia e atraso de crescimento devido à má absorção de ácidos biliares primários, associada a mutações no gene SLC10A2.
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 5 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 8 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Plays a critical role in the sodium-dependent reabsorption of bile acids from the lumen of the small intestine (PubMed:7592981, PubMed:9458785, PubMed:9856990). Transports various bile acids, unconjugated or conjugated, such as cholate and taurocholate (PubMed:7592981, PubMed:9458785, PubMed:9856990). Also responsible for bile acid transport in the renal proximal tubules, a salvage mechanism that helps conserve bile acids (Probable). Works collaboratively with the Na(+)-taurocholate cotransporti
Membrane
Bile acid malabsorption, primary, 1
An autosomal recessive intestinal disorder associated with chronic watery diarrhea, excess fecal bile acids, steatorrhea and interruption of the enterohepatic circulation of bile acids.
Variantes genéticas (ClinVar)
124 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — NÃO RARA NA EUROPA: Má absorção de ácidos biliares primários
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Trends in Primary Biliary Cholangitis: Prospective Cohort Study From the European Reference Network Registry (R-LIVER).
Predictive factors for decompensating events in patients with cirrhosis with primary biliary cholangitis under different lines of therapy.
Ursodeoxycholic acid for the prevention of symptomatic gallstone disease after bariatric surgery (UPGRADE): a multicentre, double-blind, randomised, placebo-controlled superiority trial.
Characteristics and clinical course of primary sclerosing cholangitis in France: a prospective cohort study.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para NÃO RARA NA EUROPA: Má absorção de ácidos biliares primários.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para NÃO RARA NA EUROPA: Má absorção de ácidos biliares primários
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Trends in Primary Biliary Cholangitis: Prospective Cohort Study From the European Reference Network Registry (R-LIVER).
- Predictive factors for decompensating events in patients with cirrhosis with primary biliary cholangitis under different lines of therapy.
- Ursodeoxycholic acid for the prevention of symptomatic gallstone disease after bariatric surgery (UPGRADE): a multicentre, double-blind, randomised, placebo-controlled superiority trial.
- Characteristics and clinical course of primary sclerosing cholangitis in France: a prospective cohort study.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:449262(Orphanet)
- OMIM OMIM:613291(OMIM)
- MONDO:0013214(MONDO)
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Artigo Wikipedia(Wikipedia)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
