ORPHA:79302
Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 3
A deficiência congénita da síntese dos ácidos biliares tipo 3 (deficiência da BAS tipo 3) é uma anomalia grave da síntese dos ácidos biliares (ver este termo), caracterizada por doença hepática colestática neonatal grave.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Defeito congênito da s… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
1Genes causadores
1Ensaios ativos
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