Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 3

ORPHA:79302CID-10 · K76.8CID-11 · 5C52.11OMIM 613812DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoErros inatos do metabolismo

DigestivoInício neonatalHerança AR

Também conhecida comoBASD3

Sinônimos clínicos: BASD3 · Deficiência de oxiesterol 7-alfa-hidroxilase

Auditável

O defeito congênito tipo 3 na produção de ácidos biliares (ou defeito BAS tipo 3) é uma anomalia grave na forma como o corpo fabrica esses ácidos. Ela é caracterizada por uma doença séria no fígado de recém-nascidos que causa acúmulo de bile (conhecida como doença hepática colestática).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

O defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 3 é uma condição genética rara que prejudica a produção de bile pelo fígado. Desde os primeiros meses de vida, a criança pode apresentar pele amarelada (icterícia), fezes claras, aumento do fígado e dificuldade para ganhar peso e absorver nutrientes. O diagnóstico pode ser comprovado por meio de exames laboratoriais e testes genéticos que analisam o gene CYP7B1. No Brasil, a doença ainda não possui protocolo clínico ou tratamento medicamentoso específico dispensado pelo SUS, exigindo acompanhamento médico multidisciplinar contínuo.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [7] Ministério da Saúde — lista oficial de… [8] NCBI GTR — 66 teste(s) genético(s) reg…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

O defeito congênito tipo 3 na produção de ácidos biliares (ou defeito BAS tipo 3) é uma anomalia grave na forma como o corpo fabrica esses ácidos. Ela é caracterizada por uma doença séria no fígado de recém-nascidos que causa acúmulo de bile (conhecida como doença hepática colestática).

Publicações científicas

1 artigos

Último publicado: 2022 Sep-Oct

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

2

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Sem cobertura SUSScore: 20%

CID-10: K76.8

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O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫃

Digestivo

10 sintomas

📏

Crescimento

1 sintomas

🩸

Sangue

1 sintomas

+ 14 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Insuficiência hepática

Frequente (79-30%)

100%prev.

Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante

Frequente (79-30%)

100%prev.

Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante

Frequente (79-30%)

100%prev.

Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante

Frequente (79-30%)

100%prev.

Hiperbilirrubinemia

Frequente (79-30%)

100%prev.

Icterícia

Frequente (79-30%)

26sintomas

Muito frequente (17)

Frequente (4)

Sem dados (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 26 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Insuficiência hepáticaHepatic failure

Frequente (79-30%)100%

Concentração elevada de alanina aminotransferase circulanteElevated circulating alanine aminotransferase concentration

Frequente (79-30%)100%

Concentração elevada de fosfatase alcalina circulanteElevated circulating alkaline phosphatase concentration

Frequente (79-30%)100%

Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulanteElevated circulating aspartate aminotransferase concentration

Frequente (79-30%)100%

HiperbilirrubinemiaHyperbilirubinemia

Frequente (79-30%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa4desde 2022

Total histórico1PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20221 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

CYP7B1

CYP7B1Cytochrome P450 7B1Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (4)

Synthesis of bile acids and bile saltsEndogenous sterolsSynthesis of bile acids and bile salts via 27-hydroxycholesterolSynthesis of bile acids and bile salts via 7alpha-hydroxycholesterol

MECANISMO DE DOENÇA

Spastic paraplegia 5A, autosomal recessive

A form of spastic paraplegia, a neurodegenerative disorder characterized by a slow, gradual, progressive weakness and spasticity of the lower limbs. Rate of progression and the severity of symptoms are quite variable. Initial symptoms may include difficulty with balance, weakness and stiffness in the legs, muscle spasms, and dragging the toes when walking. In some forms of the disorder, bladder symptoms (such as incontinence) may appear, or the weakness and stiffness may spread to other parts of the body.

VIAS REACTOME (5)

Synthesis of bile acids and bile salts Synthesis of bile acids and bile salts via 7alpha-hydroxycholesterol Synthesis of bile acids and bile salts via 27-hydroxycholesterol Endogenous sterols Defective CYP7B1 causes SPG5A and CBAS3

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Fibroblastos

12.4 TPM

Linfócitos

9.7 TPM

Nervo tibial

8.5 TPM

Cervix Ectocervix

6.8 TPM

Pulmão

6.8 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

CH25H989 HSD3B1970 HSD3B2967 CYP11A1948 CYP17A1933 CYP21A2928 SULT2B1915 STS900

OUTRAS DOENÇAS (2)

hereditary spastic paraplegia 5Acongenital bile acid synthesis defect 3

HGNC:2652UniProt:O75881

Variantes genéticas (ClinVar)

150 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 CYP7B1: NM_004820.5(CYP7B1):c.122+1G>A ()

🧬 CYP7B1: NM_004820.5(CYP7B1):c.186dup (p.Arg63fs) ()

🧬 CYP7B1: NM_004820.5(CYP7B1):c.1278dup (p.Thr427fs) ()

🧬 CYP7B1: NM_004820.5(CYP7B1):c.1184T>A (p.Ile395Asn) ()

🧬 CYP7B1: NM_004820.5(CYP7B1):c.361_364del (p.Lys121fs) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 211 variantes classificadas pelo ClinVar.

147

53

11

Patogênica (69.7%)

VUS (25.1%)

Benigna (5.2%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

CYP7B1: NM_004820.5(CYP7B1):c.122+1G>A [Likely pathogenic]

AKR1D1: NM_005989.4(AKR1D1):c.158A>G (p.Asp53Gly) [Likely pathogenic]

AKR1D1: NM_005989.4(AKR1D1):c.580-13T>A [Pathogenic]

AKR1D1: NM_005989.4(AKR1D1):c.238del (p.Glu80fs) [Pathogenic]

HSD3B7: NM_025193.4(HSD3B7):c.16C>T (p.Gln6Ter) [Pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Synthesis of bile acids and bile salts Synthesis of bile acids and bile salts via 7alpha-hydroxycholesterol Synthesis of bile acids and bile salts via 27-hydroxycholesterol Endogenous sterols Defective CYP7B1 causes SPG5A and CBAS3

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 3

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 3

Centros para Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 3

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

(71) 3646-3400 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

(62) 3269-8200 Site 3.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

(32) 4009-5131 Site 4.6

Rota

Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

(65) 3615-7249 Site 3.8

Rota

Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

(83) 3206-0600 Site 4.3

Rota

Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

(44) 3011-9100 Site 3.9

Rota

Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

(21) 2868-8000 Site 4.4

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

(51) 3320-3000 Site 3.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

(48) 3721-9140 Site 3.4

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

(17) 3201-5000 Site 4.1

Rota

Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

(11) 5576-4000 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

1 papers (10 anos)

#1

Congenital Bile Acid Synthesis Defect Type 3 With Severe Neonatal Cholestasis.

Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society2022

Congenital bile acid synthesis defect type 3 is a rare metabolic liver disease with only eight patients reported in literature. We describe clinical, pathological and molecular features for a ninth patient. A 4-month-old infant presented to us with conjugated hyperbilirubinemia. His liver biopsy revealed giant cell change, steatosis, and activity with diffuse fibrosis. Immunostaining with bile salt export pump showed preserved canalicular pattern and γ-glutamyl transferase 1 staining showed unusual complete membranous pattern. Genetic workup revealed homozygous single base pair duplication in exon 3 of the CYP7B1 gene. He succumbed to liver disease at 7 months of age.

Publicações recentes

Congenital Bile Acid Synthesis Defect Type 3 With Severe Neonatal Cholestasis.

Pediatr Dev Pathol2022 Sep-Oct

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📚 EuropePMC4 artigos no totalmostrando 1

2022

Congenital Bile Acid Synthesis Defect Type 3 With Severe Neonatal Cholestasis.

Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society

Ver todos os 4 no EuropePMC

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 3 e no aconselhamento genético da família.

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Defeito congênito da síntese de ácidos biliares

24 em comum

ORPHA:485631

Colestase intra-hepática progressiva familiar

19 em comum

ORPHA:172

Colestase intra-hepática familiar

19 em comum

ORPHA:284385

Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina

19 em comum

ORPHA:309816

Neuro-hepatopatia de Navajo

16 em comum

ORPHA:255229

Colestase intra-hepática neonatal por deficiência de citrina

15 em comum

ORPHA:247598

Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 2

15 em comum

ORPHA:79303

Citrulinemia

15 em comum

ORPHA:187

Deficiência de lipase ácida lisossomal

13 em comum

ORPHA:275761

Doença de armazenamento de ésteres de colesterol

13 em comum

ORPHA:75234

Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 1

13 em comum

ORPHA:79301

Colangite esclerosante

13 em comum

ORPHA:447771

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A doença é causada por alterações genéticas no gene CYP7B1, que codifica a enzima Cytochrome P450 7B1 responsável pela síntese de ácidos biliares. Ela apresenta herança autossômica recessiva, sendo transmitida quando ambos os genitores transmitem cópias com alteração.

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO)[5] GenCC

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Congenital Bile Acid Synthesis Defect Type 3 With Severe Neonatal Cholestasis.
Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society2022PMID 35580280
ORPHA:79302
Orphanet
OMIM OMIM:613812
OMIM
MONDO:0013439
MONDO
GARD:16713
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q42863603
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 3. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-3

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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