O Defeito Congênito Tipo 1 na Produção de Ácidos Biliares (ou defeito de BAS tipo 1) é a alteração mais comum na produção desses ácidos. Ele se caracteriza por diferentes sinais de uma doença de fígado progressiva (que piora com o tempo) com colestase (problemas no fluxo da bile), além de dificuldade para absorver gorduras.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O defeito congênito de síntese de ácidos biliares tipo 1 é um distúrbio caracterizado por colestase, uma condição que prejudica a produção e liberação de um fluido digestivo chamado bile das células hepáticas. A bile é usada durante a digestão para absorver gorduras e vitaminas lipossolúveis, como as vitaminas A, D, E e K. Pessoas com defeito congênito de síntese de ácidos biliares tipo 1 não podem produzir (sintetizar) ácidos biliares, que são um componente da bile que estimula o fluxo biliar e ajuda a absorver gorduras e vitaminas lipossolúveis. Como resultado, uma forma anormal de bile é produzida.
Os sinais e sintomas do defeito congênito de síntese de ácidos biliares tipo 1 geralmente se desenvolvem nas primeiras semanas de vida, mas podem surgir a qualquer momento, desde a infância até a idade adulta. Bebês afetados frequentemente apresentam falha no ganho de peso e no crescimento na taxa esperada (falha em prosperar) e amarelamento da pele e dos olhos (icterícia) devido ao fluxo biliar comprometido e ao acúmulo de bile parcialmente formada. Excesso de gordura nas fezes (esteatorreia) é uma característica adicional do defeito congênito de síntese de ácidos biliares tipo 1. À medida que a condição progride, pessoas com a condição podem desenvolver anomalias hepáticas, incluindo aumento do fígado (hepatomegalia), inflamação ou doença hepática crônica (cirrose). O baço também pode tornar‑se aumentado (esplenomegalia). A incapacidade de absorver certas vitaminas lipossolúveis (vitamina D em particular) pode resultar no amolecimento e enfraquecimento dos ossos (raquitismo) em alguns indivíduos.
Se não for tratado, o defeito congênito de síntese de ácidos biliares tipo 1 costuma levar à cirrose e à morte na infância.
Fonte: MedlinePlus Genetics (NLM/NIH), traduzidoO Defeito Congênito Tipo 1 na Produção de Ácidos Biliares (ou defeito de BAS tipo 1) é a alteração mais comum na produção desses ácidos. Ele se caracteriza por diferentes sinais de uma doença de fígado progressiva (que piora com o tempo) com colestase (problemas no fluxo da bile), além de dificuldade para absorver gorduras.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 13 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 30 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisCongenital bile acid synthesis defect 1
A primary defect in bile synthesis leading to progressive liver disease. Clinical features include neonatal jaundice, severe intrahepatic cholestasis, cirrhosis.
Variantes genéticas (ClinVar)
50 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 1
Centros de Referência SUS
24 centros habilitados pelo SUS para Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 1
Centros para Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 1
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFJF
R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442
Atenção Especializada
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)
R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092
Atenção Especializada
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)
R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)
Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Base de São José do Rio Preto
Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798
Atenção Especializada
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Significance of Genetic Testing in Diagnosing Cholestatic Disease in Infants.
Congenital bile acid synthesis defect type 1 (CBASD1) is an extremely rare autosomal recessive metabolic disorder caused by mutations in the HSD3B7 gene, resulting in defective bile acid synthesis and accumulation of hepatotoxic intermediates. We report a seven-month-old female infant born to consanguineous parents who presented with progressive jaundice since one month of age, severe pruritus, failure to thrive, and abdominal distension with hepatosplenomegaly. Biochemical evaluation revealed marked conjugated hyperbilirubinemia, elevated cholestatic enzymes, coagulopathy, and mild hypoalbuminemia, with low-normal gamma-glutamyl transferase levels. Elastography demonstrated advanced fibrosis (F4), and abdominal computed tomography showed cirrhotic liver changes with splenomegaly. Due to progressive liver failure despite medical therapy, the patient underwent living donor liver transplantation. The explanted liver demonstrated cholestatic hepatitis and cirrhosis, with ductular proliferation and giant-cell transformation, and no evidence of malignancy. Subsequent genetic testing identified a homozygous pathogenic mutation in the HSD3B7 gene, confirming the diagnosis of CBASD1. This case highlights the importance of early biochemical evaluation, urine bile acid profiling, and genetic testing in infants with low gamma-glutamyl transferase (GGT) cholestasis to enable timely diagnosis, continue medical optimization, and proceed with liver transplant in the future.
[Clinical characteristics and gene variants of patients with infantile intrahepatic cholestasis].
To explore the clinical characteristics and genetic findings of patients with infantile intrahepatic cholestasis. The clinical data were collected in children who were admitted to the Department of Gastroenterology in Children's Hospital, Capital Institute of Pediatrics from June 2017 to June 2019 and were suspected of inherited metabolic diseases. Next generation sequencing based on target gene panel was used for gene analysis in these children. Sanger sequencing technology was used to verify the genes of the members in this family. Forty patients were enrolled. Pathogenic gene variants were identified in 13 patients (32%), including SLC25A13 gene variation in 3 patients who were diagnosed with citrin deficiency, JAG1 gene variation in 3 patients who were diagnosed with Alagille syndrome, ABCB11 gene variation in 3 patients who were diagnosed with progressive familial intrahepatic cholestasis type 2, HSD3B7 gene variation in 1 patient who was diagnosed with congenital bile acid synthesis defect type 1, AKR1D1 gene variation in 1 patient who was diagnosed with congenital bile acid synthesis defect type 1, NPC1 gene variation in 1 patient who was diagnosed with Niemann-Pick disease, and CFTR gene variation in 1 patient who was diagnosed with cystic fibrosis. The etiology of infantile intrahepatic cholestasis is complex. Next generation sequencing is helpful in the diagnosis of infantile intrahepatic cholestasis. 分析婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床资料及基因变异特点。 收集2017年6月至2019年6月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科就诊的疑似遗传代谢性婴儿肝内胆汁淤积症患儿的临床资料，采用目标基因捕获结合高通量测序技术进行基因检测，并进行Sanger验证。 共纳入40例患儿，13例（32%）患儿发现致病基因，包括3例SLC25A13基因突变导致的希特林蛋白缺乏症，3例JAG1基因突变导致的Alagille综合征，3例ABCB11基因突变导致的进行性家族性肝内胆汁淤积症2型，1例HSD3B7基因突变导致的先天性胆汁酸合成障碍1型，1例AKR1D1基因突变导致的先天性胆汁酸合成障碍2型，1例NPC1基因突变导致的尼曼匹克病，1例CFTR基因突变导致的囊性纤维化。 婴儿肝内胆汁淤积症病因繁多，高通量测序技术对临床疑似遗传代谢病的肝内胆汁淤积症患儿的诊断有重要价值。
Publicações recentes
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Cureus[Clinical characteristics and gene variants of patients with infantile intrahepatic cholestasis].
Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatricsAssociações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 1 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Trata-se de uma alteração genética rara que compromete a produção adequada da bile pelo fígado. Com isso, a criança apresenta dificuldade para absorver gorduras e vitaminas, desenvolvendo colestase e problemas no fígado.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 1. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-1
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 1
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
