A Síndrome de Colestase-Linfedema é uma doença genética rara caracterizada por colestase (um problema no fluxo da bile) no fígado que aparece em recém-nascidos, geralmente diminuindo e se tornando intermitente com a idade, e linfedema crônico grave que afeta principalmente as pernas. Os pacientes frequentemente apresentam má absorção de gordura, o que leva à dificuldade para ganhar peso e crescer, deficiência de vitaminas que precisam de gordura para serem absorvidas, causando sangramentos, raquitismo e problemas nos nervos (neuropatia). Em 25% dos casos, ocorre cirrose (uma doença grave do fígado) durante a infância ou mais tarde na vida adulta.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome colestase-linfedema, ou Síndrome de Aagenaes, é uma condição genética rara que se manifesta logo nos primeiros meses de vida. Ela se caracteriza principalmente pela dificuldade de circulação da bile no fígado (colestase) e pelo inchaço crônico nos membros inferiores (linfedema). Por prejudicar a absorção de gorduras e vitaminas, a condição pode causar perda de peso, dores nos ossos e alterações no fígado que exigem acompanhamento médico frequente. No SUS, não há protocolo clínico oficial nem remédios específicos dispensados para a doença, mas existem exames diagnósticos e suporte em reabilitação para doenças raras.
A Síndrome de Colestase-Linfedema é uma doença genética rara caracterizada por colestase (um problema no fluxo da bile) no fígado que aparece em recém-nascidos, geralmente diminuindo e se tornando intermitente com a idade, e linfedema crônico grave que afeta principalmente as pernas. Os pacientes frequentemente apresentam má absorção de gordura, o que leva à dificuldade para ganhar peso e crescer, deficiência de vitaminas que precisam de gordura para serem absorvidas, causando sangramentos, raquitismo e problemas nos nervos (neuropatia). Em 25% dos casos, ocorre cirrose (uma doença grave do fígado) durante a infância ou mais tarde na vida adulta.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 9 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome colestase-linfedema
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
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Pesquisa e ensaios clínicos
1 ensaios clínicos encontrados.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
MicroRNA in dried blood spots from patients with Aagenaes syndrome and evaluation of pre-analytical and analytical factors.
Mapping of the locus for cholestasis-lymphedema syndrome (Aagenaes syndrome) to a 6.6-cM interval on chromosome 15q.
📚 EuropePMC1 artigos no totalmostrando 1
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome colestase-linfedema e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. Isso quer dizer que o indivíduo precisa receber uma cópia com alteração genética de cada um dos pais para que o quadro se manifeste.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome colestase-linfedema. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-colestase-linfedema
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Síndrome colestase-linfedema
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub