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Síndrome colestase-linfedema
ORPHA:1414CID-10 · Q82.0CID-11 · DB99.6YOMIM 214900DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
DigestivoInício neonatalHerança AR
Também conhecida comoSíndrome de aagenaes
Sinônimos clínicos: Síndrome de Aagenaes

A Síndrome de Colestase-Linfedema é uma doença genética rara caracterizada por colestase (um problema no fluxo da bile) no fígado que aparece em recém-nascidos, geralmente diminuindo e se tornando intermitente com a idade, e linfedema crônico grave que afeta principalmente as pernas. Os pacientes frequentemente apresentam má absorção de gordura, o que leva à dificuldade para ganhar peso e crescer, deficiência de vitaminas que precisam de gordura para serem absorvidas, causando sangramentos, raquitismo e problemas nos nervos (neuropatia). Em 25% dos casos, ocorre cirrose (uma doença grave do fígado) durante a infância ou mais tarde na vida adulta.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome colestase-linfedema, ou Síndrome de Aagenaes, é uma condição genética rara que se manifesta logo nos primeiros meses de vida. Ela se caracteriza principalmente pela dificuldade de circulação da bile no fígado (colestase) e pelo inchaço crônico nos membros inferiores (linfedema). Por prejudicar a absorção de gorduras e vitaminas, a condição pode causar perda de peso, dores nos ossos e alterações no fígado que exigem acompanhamento médico frequente. No SUS, não há protocolo clínico oficial nem remédios específicos dispensados para a doença, mas existem exames diagnósticos e suporte em reabilitação para doenças raras.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [19] Ministério da Saúde — lista oficial de…
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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A Síndrome de Colestase-Linfedema é uma doença genética rara caracterizada por colestase (um problema no fluxo da bile) no fígado que aparece em recém-nascidos, geralmente diminuindo e se tornando intermitente com a idade, e linfedema crônico grave que afeta principalmente as pernas. Os pacientes frequentemente apresentam má absorção de gordura, o que leva à dificuldade para ganhar peso e crescer, deficiência de vitaminas que precisam de gordura para serem absorvidas, causando sangramentos, raquitismo e problemas nos nervos (neuropatia). Em 25% dos casos, ocorre cirrose (uma doença grave do fígado) durante a infância ou mais tarde na vida adulta.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 2021 May
Medicamentos
1 com registro
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✓ 1 medicamento específico desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
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DIOSMIN

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
47
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q82.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫃
Digestivo
10 sintomas
😀
Face
2 sintomas
🩸
Sangue
2 sintomas
🦴
Ossos e articulações
2 sintomas
🧬
Pele e cabelo
1 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas

+ 9 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Fadiga
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade do sistema linfático
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Linfedema
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hiperlipidemia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Fezes acólicas
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade da homeostase da urina
Muito frequente (99-80%)
27sintomas
Muito frequente (12)
Frequente (3)
Ocasional (5)
Sem dados (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

FadigaFatigue
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade do sistema linfáticoAbnormality of the lymphatic system
Muito frequente (99-80%)90%
LinfedemaLymphedema
Muito frequente (99-80%)90%
HiperlipidemiaHyperlipidemia
Muito frequente (99-80%)90%
Fezes acólicasAcholic stools
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa5desde 2021
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20211 papers
Linha do tempo
2021Hoje · 2026🧪 2002Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
✓Aprovado1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome colestase-linfedema

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Onde estão os ensaios

Nenhum país com ensaio aberto no momento.

Pesquisa e ensaios clínicos

1 ensaios clínicos encontrados.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

MicroRNA in dried blood spots from patients with Aagenaes syndrome and evaluation of pre-analytical and analytical factors.

Pediatric research2021 May

Circulatory miRNAs are promising biomarkers. The feasibility of using miRNA from dried blood spots (DBS) was investigated using newborn screening cards from patients with cholestasis-lymphedema syndrome (Aagenaes syndrome) and controls. Total amount of miRNA and specific miRNAs from DBS were analyzed. miRNA was also obtained from newborn screening cards in patients with cholestasis-lymphedema syndrome/Aagenaes syndrome and in healthy newborns. No differences in miRNA concentrations were found between multispotted samples and samples with one single drop of blood and between central and peripheral punches. Ten repeated freeze-thaw cycles did not significantly change miRNA levels from controls. miR-299 (1.73-fold change, p = 0.034) and miR-365 (1.46-fold change, p = 0.011) were upregulated and miR-30c (0.72-fold change, p = 0.0037), miR-652 (0.85-fold change, p = 0.025), and miR-744 (0.72-fold change, p = 0.0069) were downregulated in patients with Aagenaes syndrome at birth compared to controls. miRNAs were not affected by multispotting or punch location and were stable throughout repeated freeze-thaw cycles. miRNA in dried blood spots could be used to detect differential expression of miRNA in newborns with Aagenaes syndrome and healthy controls in newborn screening cards. Dried blood spots may be a useful source to explore circulating miRNA as biomarkers. Circulating miRNAs can be useful biomarkers. miRNAs from dried blood spots were not affected by multispotting or punch location and were stable throughout repeated freeze-thaw cycles. Discrimination between patients and controls are allowed even with few individuals. Early after birth, patients with cholestasis-lymphedema syndrome exhibit miRNA profiles associated with liver fibrosis. This study demonstrated that newborn screening cards may be a useful source for studying miRNA as the technical variability is smaller than biological variation.

Publicações recentes

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. Isso quer dizer que o indivíduo precisa receber uma cópia com alteração genética de cada um dos pais para que o quadro se manifeste.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:1414
    Orphanet
  2. GARD:370
    GARD (NIH)
  3. Q300801
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome colestase-linfedema. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-colestase-linfedema

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Síndrome colestase-linfedema
Compêndio · Raras BR

Síndrome colestase-linfedema

ORPHA:1414 · MONDO:0008966
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
47 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q82.0 · Linfedema hereditário
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0268314
Repurposing
19 candidatos
azosemide — electrolyte reabsorption inhibitor
benzthiazide — carbonic anhydrase inhibitor
bumetanide — solute carrier family member inhibitor
+16 outros
EuropePMC
Wikidata
Wikipedia
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara