ORPHA:71
Doença de retenção dos quilomícrons
A doença de retenção de quilomícrons (DRC) é um tipo de hipocolesterolemia familiar caracterizada por desnutrição, retardo de crescimento, deficiência de crescimento, deficiência de vitamina E e complicações hepáticas, neurológicas e oftalmológicas.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Doença de retenção dos… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
55 casos documentados
1Genes causadores
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