Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Hereditary fructose intolerance (HFI) is an autosomal recessive disorder of fructose metabolism, resulting from a deficiency of hepatic fructose-1-phosphate aldolase activity and leading to gastrointestinal disorders and postprandial hypoglycemia following fructose ingestion. HFI is a benign condition when treated, but it is life-threatening and potentially fatal if left untreated.
+ 18 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 43 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
1 pesquisa recrutando participantes ativamente. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
Ver todos os 16 ensaios no ClinicalTrials.govCompartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Intolerância à frutose hereditária. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Intolerância à frutose hereditária? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →