Hiperinsulinismo congênito por deficiência de HNF4A

ORPHA:263455

Hiperinsulinismo congênito por deficiência de HNF4A

O hiperinsulinismo devido à deficiência de HNF4A é uma forma de hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido (DHI), caracterizado por macrossomia, hipoglicemia hiperinsulinêmica (HH) transitória ou persistente, responsividade ao diazóxido e propensão a desenvolver diabetes de início na maturidade do subtipo 1 jovem (MODY-1).

Unknown1 gene identificadoAutosomal dominant

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Último publicado: 2026 Mar 14

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Forma de hiperinsulinismo congénito difuso sensível ao diazóxido devido à deficiência de HNF4A e caracterizada por macrossomia, hipoglicemia hiperinsulinémica (HH) transitória ou persistente, sensível ao diazóxido e predisposição a desenvolver diabetes de início na idade adulta do subtipo 1 jovem (MODY).

Partes do corpo afetadas

🫃

Digestivo

6 sintomas

📏

Crescimento

6 sintomas

🧠

Neurológico

5 sintomas

🫘

Rins

2 sintomas

❤️

Coração

1 sintomas

+ 13 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

33sintomas

Muito frequente (21)

Frequente (12)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 33 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Grande para a idade gestacionalLarge for gestational age

Muito frequente

90%

Coma

Muito frequente

90%

Tremor

Muito frequente

90%

HepatomegaliaHepatomegaly

Muito frequente

90%

Hipoglicemia de jejumFasting hypoglycemia

Muito frequente

90%

FadigaFatigue

Muito frequente

90%

PalidezPallor

Muito frequente

90%

LetargiaLethargy

Muito frequente

90%

AgitaçãoAgitation

Muito frequente

90%

HiperinsulinemiaHyperinsulinemia

Muito frequente

90%

Hiperplasia de células das ilhotas pancreáticasPancreatic islet-cell hyperplasia

Muito frequente

90%

TaquicardiaTachycardia

Muito frequente

90%

Genes associados

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HNF4A

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Disease-causing germline mutation(s) in

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