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Deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase
ORPHA:348

Deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase

A deficiência de frutose-1,6-bifosfatase (FBP) é um distúrbio do metabolismo da frutose caracterizado por episódios recorrentes de hipoglicemia de jejum com acidose láctica, que pode ser fatal em neonatos e bebês.

Unknown1 gene identificadoAutosomal recessive
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