Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene TRMT10C.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 30 é uma doença genética mitocondrial raríssima que começa logo nos primeiros dias de vida do recém-nascido. Ela é provocada por alterações no gene TRMT10C, que impedem as células de produzir a energia necessária para o organismo funcionar adequadamente. Os pais e cuidadores geralmente percebem fraqueza muscular marcante, dificuldade séria para respirar, sucção fraca e falha no ganho de peso do bebê. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem um medicamento específico dispensado pelo SUS, focando o cuidado no suporte às funções vitais.
Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene TRMT10C.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 17 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisCombined oxidative phosphorylation deficiency 30
An autosomal recessive, severe mitochondrial disease characterized by lactic acidosis, hypotonia, feeding difficulties, deafness, and respiratory failure with fatal issue. Patient skeletal muscle cells show decreased activities of mitochondrial complexes I, III and IV.
Variantes genéticas (ClinVar)
17 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 4 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 30
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
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Publicações recentes
A biallelic MRPL42 variant causes a combined oxidative phosphorylation deficiency syndrome revealed by multi-omics.
Expanding the Phenotype of TUFM-Related Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4.
Expanding the genotypic spectrum of combined oxidative phosphorylation deficiency 54.
A case report of combined oxidative phosphorylation deficiency 35 (COXPD35) in Palestine caused by novel compound heterozygous TRIT1 variants.
Stroke-like lesion and status epilepticus in a child with NARS2-related combined oxidative phosphorylation deficiency 24.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 30 e no aconselhamento genético da família.
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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por mutações genéticas no gene TRMT10C, responsável pela produção de uma enzima envolvida na síntese de proteínas mitocondriais. Essa falha genética prejudica diretamente a capacidade das células de gerar energia para o corpo.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 30. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-30
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 30
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata