Pular para o conteúdo
Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 30
ORPHA:478042CID-10 · E88.8OMIM 616974DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
MuscularInício neonatalHerança AR
Também conhecida comoCOXPD30

Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene TRMT10C.

Em construçãohistóricoSugerir correção
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

O déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 30 é uma doença genética mitocondrial raríssima que começa logo nos primeiros dias de vida do recém-nascido. Ela é provocada por alterações no gene TRMT10C, que impedem as células de produzir a energia necessária para o organismo funcionar adequadamente. Os pais e cuidadores geralmente percebem fraqueza muscular marcante, dificuldade séria para respirar, sucção fraca e falha no ganho de peso do bebê. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem um medicamento específico dispensado pelo SUS, focando o cuidado no suporte às funções vitais.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene TRMT10C.

Publicações científicas
124 artigos
Último publicado: 2026 Apr 3

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
2
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: E88.8
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

💪
Músculos
2 sintomas
🦴
Ossos e articulações
2 sintomas
📏
Crescimento
2 sintomas
🫃
Digestivo
2 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas

+ 17 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Hipotonia
Frequência: 2/2
100%prev.
Aumento da concentração circulante de lactato
Frequência: 2/2
100%prev.
Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante
Frequência: 2/2
100%prev.
Insuficiência respiratória
Frequência: 2/2
100%prev.
Fibras musculares citocromo C oxidase-negativas
Obrigatório (100%)
100%prev.
Fibras musculares vermelhas rasgadas
Obrigatório (100%)
29sintomas
Muito frequente (15)
Frequente (11)
Muito raro (1)
Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

HipotoniaHypotonia
Frequência: 2/2100%
Aumento da concentração circulante de lactatoIncreased circulating lactate concentration
Frequência: 2/2100%
Concentração elevada de alanina aminotransferase circulanteElevated circulating alanine aminotransferase concentration
Frequência: 2/2100%
Insuficiência respiratóriaRespiratory failure
Frequência: 2/2100%
Fibras musculares citocromo C oxidase-negativasCytochrome C oxidase-negative muscle fibers
Obrigatório (100%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa8desde 2018
Total histórico124PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20181 papers
Linha do tempo
20202018Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
TRMT10C
TRMT10CtRNA methyltransferase 10 homolog CDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (3)
tRNA processing in the mitochondrionrRNA processing in the mitochondriontRNA modification in the mitochondrion
MECANISMO DE DOENÇA

Combined oxidative phosphorylation deficiency 30

An autosomal recessive, severe mitochondrial disease characterized by lactic acidosis, hypotonia, feeding difficulties, deafness, and respiratory failure with fatal issue. Patient skeletal muscle cells show decreased activities of mitochondrial complexes I, III and IV.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Linfócitos
45.9 TPM
Fibroblastos
39.8 TPM
Fallopian Tube
23.3 TPM
Esôfago - Mucosa
21.3 TPM
Baço
20.9 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
combined oxidative phosphorylation defect type 30
HGNC:26022UniProt:Q7L0Y3

Variantes genéticas (ClinVar)

17 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TRMT10C: NM_017819.4(TRMT10C):c.362T>C (p.Met121Thr) ()
🧬 TRMT10C: GRCh38/hg38 3q11.1-21.2(chr3:93979547-124774010)x1 ()
🧬 TRMT10C: NM_017819.4(TRMT10C):c.1015G>C (p.Asp339His) ()
🧬 TRMT10C: NM_017819.4(TRMT10C):c.169C>G (p.Pro57Ala) ()
🧬 TRMT10C: NM_017819.4(TRMT10C):c.775_778del (p.Val259fs) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 4 variantes classificadas pelo ClinVar.

3
1
Patogênica (75.0%)
VUS (25.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
TRMT10C: NM_017819.4(TRMT10C):c.775_778del (p.Val259fs) [Conflicting classifications of pathogenicity]
TRMT10C: NM_017819.4(TRMT10C):c.814A>G (p.Thr272Ala) [Pathogenic]
TRMT10C: NM_017819.4(TRMT10C):c.542G>T (p.Arg181Leu) [Conflicting classifications of pathogenicity]
TRMT10C: NM_017819.4(TRMT10C):c.724C>T (p.His242Tyr) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 30

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
4 papers (10 anos)

Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 4

#1

The Role of Sodium in Diabetic Cardiomyopathy.

Frontiers in physiology2018

Cardiovascular complications are the major cause of mortality and morbidity in diabetic patients. The changes in myocardial structure and function associated with diabetes are collectively called diabetic cardiomyopathy. Numerous molecular mechanisms have been proposed that could contribute to the development of diabetic cardiomyopathy and have been studied in various animal models of type 1 or type 2 diabetes. The current review focuses on the role of sodium (Na+) in diabetic cardiomyopathy and provides unique data on the linkage between Na+ flux and energy metabolism, studied with non-invasive 23Na, and 31P-NMR spectroscopy, polarography, and mass spectroscopy. 23Na NMR studies allow determination of the intracellular and extracellular Na+ pools by splitting the total Na+ peak into two resonances after the addition of a shift reagent to the perfusate. Using this technology, we found that intracellular Na+ is approximately two times higher in diabetic cardiomyocytes than in control possibly due to combined changes in the activity of Na+-K+ pump, Na+/H+ exchanger 1 (NHE1) and Na+-glucose cotransporter. We hypothesized that the increase in Na+ activates the mitochondrial membrane Na+/Ca2+ exchanger, which leads to a loss of intramitochondrial Ca2+, with a subsequent alteration in mitochondrial bioenergetics and function. Using isolated mitochondria, we showed that the addition of Na+ (1-10 mM) led to a dose-dependent decrease in oxidative phosphorylation and that this effect was reversed by providing extramitochondrial Ca2+ or by inhibiting the mitochondrial Na+/Ca2+ exchanger with diltiazem. Similar experiments with 31P-NMR in isolated superfused mitochondria embedded in agarose beads showed that Na+ (3-30 mM) led to significantly decreased ATP levels and that this effect was stronger in diabetic rats. These data suggest that in diabetic cardiomyocytes, increased Na+ leads to abnormalities in oxidative phosphorylation and a subsequent decrease in ATP levels. In support of these data, using 31P-NMR, we showed that the baseline β-ATP and phosphocreatine (PCr) were lower in diabetic cardiomyocytes than in control, suggesting that diabetic cardiomyocytes have depressed bioenergetic function. Thus, both altered intracellular Na+ levels and bioenergetics and their interactions may significantly contribute to the pathology of diabetic cardiomyopathy.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 30.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 30 e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A doença é causada por mutações genéticas no gene TRMT10C, responsável pela produção de uma enzima envolvida na síntese de proteínas mitocondriais. Essa falha genética prejudica diretamente a capacidade das células de gerar energia para o corpo.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:478042
    Orphanet
  2. GARD:17864
    GARD (NIH)
  3. Q55785062
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 30. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-30

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 30

ORPHA:478042 · MONDO:0014856
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
2 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
E88.8 · Outros distúrbios especificados do metabolismo
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4310773
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara