Leucoencefalopatia - anomalias do tronco cerebral e tálamo - lactato elevado

A síndrome de leucoencefalopatia-tálamo e anomalias do tronco cerebral-alto lactato (LTBL) é um distúrbio neurológico genético raro definido pelo início precoce de sintomas neurológicos, curso clínico bifásico, características únicas de ressonância magnética (incluindo anormalidades extensas, simétricas e profundas da substância branca) e aumento de lactato nos fluidos corporais. A forma grave é caracterizada por atraso no desenvolvimento psicomotor, convulsões, hipotonia de início precoce e aumento persistente dos níveis de lactato. A forma leve geralmente apresenta irritabilidade, regressão psicomotora após os seis meses de idade e níveis elevados temporários de lactato, com melhora clínica geral a partir do segundo ano.