Forma muito rara de hipofosfatasia (HPP) caracterizada por manifestações esqueléticas pré-natais (encurtamento e encurvamento dos membros) que resolvem de forma lenta e espontânea sendo que mais tarde poderão evoluir para as formas moderadas de HPP (formas juvenil ou do adulto).
Introdução
O que você precisa saber de cara
Hipofosfatasia (também chamada de deficiência de fosfatase alcalina, fosfoetanolaminúria ou síndrome de Rathbun; às vezes abreviada como HPP) é uma doença metabólica óssea hereditária rara e, por vezes, fatal. Os sintomas clínicos são heterogêneos, variando desde a variante perinatal rapidamente fatal, com hipomineralização esquelética profunda, comprometimento respiratório ou convulsões dependentes de vitamina B6, até uma osteomalacia progressiva mais leve no decorrer da vida. A deficiência de fosfatase alcalina não específica de tecido (TNSALP) em osteoblastos e condrócitos prejudica a mineralização óssea, levando ao raquitismo ou à osteomalacia. O achado patognomônico é a atividade sérica subnormal da enzima TNSALP, que é causada por uma das 388 mutações genéticas identificadas até o momento no gene que codifica a TNSALP.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant, Autosomal recessive.
Alkaline phosphatase that metabolizes various phosphate compounds and plays a key role in skeletal mineralization and adaptive thermogenesis (PubMed:12162492, PubMed:23688511, PubMed:25982064). Has broad substrate specificity and can hydrolyze a considerable variety of compounds: however, only a few substrates, such as diphosphate (inorganic pyrophosphate; PPi), pyridoxal 5'-phosphate (PLP) and N-phosphocreatine are natural substrates (PubMed:12162492, PubMed:2220817). Plays an essential role in
Cell membraneExtracellular vesicle membraneMitochondrion membraneMitochondrion intermembrane space
Hypophosphatasia
A metabolic bone disease characterized by defective skeletal mineralization and biochemically by deficient activity of the tissue non-specific isoenzyme of alkaline phosphatase. Four forms are distinguished, depending on the age of onset: perinatal, infantile, childhood and adult type. The perinatal form is the most severe and is almost always fatal. The adult form is mild and characterized by recurrent fractures, osteomalacia, rickets, and loss of teeth. Some cases are asymptomatic, while some patients manifest dental features without skeletal manifestations (odontohypophosphatasia).
Variantes genéticas (ClinVar)
976 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
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Hypophosphatasia (HPP) is a rare inherited disease affecting bone and dental mineralization due to loss-of-function mutations in the ALPL gene encoding the tissue nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP). Prenatal benign HPP (PB HPP) is a rare form of HPP characterized by in utero skeletal manifestations that progressively improve during pregnancy but often still leave symptoms after birth. Because the prenatal context limits the diagnostic tools, the main difficulty for clinicians is to distinguish PB HPP from perinatal lethal HPP, the most severe form of HPP. We previously attempted to improve genotype phenotype correlation with the help of a new classification of variants based on functional testing. Among 46 perinatal cases detected in utero or in the neonatal period for whose ALPL variants could be classified, imaging alone was thought to clearly diagnose severe lethal HPP in 35 cases, while in 11 cases, imaging abnormalities could not distinguish between perinatal lethal and BP HPP. We show here that our classification of ALPL variants may improve the ability to distinguish between perinatal lethal and PB HPP in utero.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:247638(Orphanet)
- MONDO:0700424(MONDO)
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55786328(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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