A deficiência de aminotransferase fosfoserina é uma condição genética raríssima que impede o organismo de produzir adequadamente um nutriente essencial chamado serina. Os primeiros sinais costumam aparecer logo no início da vida, manifestando-se por cabeça com tamanho menor que o esperado, rigidez muscular acentuada e atraso importante no desenvolvimento. A criança também pode ter convulsões difíceis de controlar e enfrentar dificuldades sérias para se alimentar, precisando frequentemente de sonda ou gastrostomia. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado baseado no tratamento dos sintomas e no suporte terapêutico diário.

A deficiência de fosfosserina aminotransferase é uma condição extremamente rara, parte de um grupo chamado síndrome de deficiência de serina (onde o corpo não consegue produzir serina suficiente). Nos dois únicos casos registrados até agora, ela se manifestou clinicamente através de: microcefalia adquirida (cabeça com tamanho menor que o normal, desenvolvida após o nascimento), atraso no desenvolvimento psicomotor (dificuldades no aprendizado e nos movimentos), convulsões difíceis de controlar e hipertonia (aumento da rigidez muscular).