A deficiência de fosfosserina aminotransferase é uma condição extremamente rara, parte de um grupo chamado síndrome de deficiência de serina (onde o corpo não consegue produzir serina suficiente). Nos dois únicos casos registrados até agora, ela se manifestou clinicamente através de: microcefalia adquirida (cabeça com tamanho menor que o normal, desenvolvida após o nascimento), atraso no desenvolvimento psicomotor (dificuldades no aprendizado e nos movimentos), convulsões difíceis de controlar e hipertonia (aumento da rigidez muscular).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A deficiência de fosfosserina aminotransferase é uma condição extremamente rara, parte de um grupo chamado síndrome de deficiência de serina (onde o corpo não consegue produzir serina suficiente). Nos dois únicos casos registrados até agora, ela se manifestou clinicamente através de: microcefalia adquirida (cabeça com tamanho menor que o normal, desenvolvida após o nascimento), atraso no desenvolvimento psicomotor (dificuldades no aprendizado e nos movimentos), convulsões difíceis de controlar e hipertonia (aumento da rigidez muscular).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 17 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 50 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Involved in L-serine biosynthesis via the phosphorylated pathway, a three-step pathway converting the glycolytic intermediate 3-phospho-D-glycerate into L-serine (PubMed:36851825, PubMed:37627284). Catalyzes the second step, that is the pyridoxal 5'-phosphate-dependent transamination of 3-phosphohydroxypyruvate and L-glutamate to O-phosphoserine (OPS) and alpha-ketoglutarate (PubMed:36851825, PubMed:37627284). Acts as an inhibitor of ferroptosis in response to interferon-gamma (IFNG) by promotin
Phosphoserine aminotransferase deficiency
Characterized biochemically by low plasma and cerebrospinal fluid concentrations of serine and glycine and clinically by intractable seizures, acquired microcephaly, hypertonia, and psychomotor retardation.
Variantes genéticas (ClinVar)
86 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência de aminotransferase fosfoserina, forma da infância/juvenil
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Pesquisa e ensaios clínicos
0 ensaios clínicos encontrados.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Phosphoserine aminotransferase deficiency diagnosed by whole-exome sequencing and LC-MS/MS reanalysis: A case report and review of literature.
Adult diagnosis of congenital serine biosynthesis defect: A treatable cause of progressive neuropathy.
Phosphoserine aminotransferase deficiency: imaging findings in a child with congenital microcephaly.
Phosphoserine aminotransferase deficiency: a novel disorder of the serine biosynthesis pathway.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Deficiência de aminotransferase fosfoserina, forma da infância/juvenil.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Deficiência de aminotransferase fosfoserina, forma da infância/juvenil
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Phosphoserine aminotransferase deficiency diagnosed by whole-exome sequencing and LC-MS/MS reanalysis: A case report and review of literature.
- Adult diagnosis of congenital serine biosynthesis defect: A treatable cause of progressive neuropathy.
- Phosphoserine aminotransferase deficiency: imaging findings in a child with congenital microcephaly.
- Phosphoserine aminotransferase deficiency: a novel disorder of the serine biosynthesis pathway.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:284417(Orphanet)
- OMIM OMIM:610992(OMIM)
- MONDO:0012596(MONDO)
- GARD:13273(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q18553427(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar