Acidose tubular renal proximal autossômica recessiva

ORPHA:93607CID-10 · N25.8CID-11 · GB90.44OMIM 604278DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoErros inatos do metabolismo

kidneyInício infantilHerança AR

Também conhecida comoAR pRTApRTA

Sinônimos clínicos: Acidose tubular renal proximal com anomalias oculares e perturbação do desenvolvimento intelectual · pRTA AR

Auditável

A acidose tubular renal proximal autossômica recessiva (AR pRTA) é uma forma rara de acidose tubular renal proximal (pRTA) caracterizada por um defeito isolado no túbulo proximal, levando à diminuição da reabsorção de bicarbonato e, consequentemente, à perda urinária de bicarbonato, juntamente com características clínicas características adicionais.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A acidose tubular renal proximal autossômica recessiva é uma condição genética rara em que os rins têm dificuldade em reter o bicarbonato no sangue desde os primeiros anos de vida. Essa perda contínua leva à acidez no sangue e costuma ser acompanhada de baixa estatura, atraso de crescimento e alterações na visão, como catarata e glaucoma. As crianças também podem apresentar atraso motor e deficiência intelectual, demandando apoio no aprendizado e no desenvolvimento. A condição não tem um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, devendo a assistência ser conduzida por equipes multidisciplinares da rede de saúde.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A acidose tubular renal proximal autossômica recessiva (AR pRTA) é uma forma rara de acidose tubular renal proximal (pRTA) caracterizada por um defeito isolado no túbulo proximal, levando à diminuição da reabsorção de bicarbonato e, consequentemente, à perda urinária de bicarbonato, juntamente com características clínicas características adicionais.

Publicações científicas

4 artigos

Último publicado: 2025 Jul

Medicamentos

1 com registro

Penicillamine (PENICILLAMINE)

Tem tratamento?

✓ 1 medicamento específico desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)

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PENICILLAMINE (PENICILLAMINE)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

Unknown

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Europe

Início

Childhood

🏥

SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%

CID-10: N25.8

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Partes do corpo afetadas

🫘

Rins

3 sintomas

👁️

Olhos

2 sintomas

🧠

Neurológico

2 sintomas

🦴

Ossos e articulações

1 sintomas

📏

Crescimento

1 sintomas

+ 10 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Hiperamilasemia

Frequência: 2/2

100%prev.

Glaucoma

Frequência: 3/3

100%prev.

Calcificação cerebral

Obrigatório (100%)

100%prev.

Baixa estatura

Frequência: 3/3

100%prev.

Reabsorção tubular renal de bicarbonato prejudicada

Obrigatório (100%)

100%prev.

Acidose tubular renal proximal

Frequência: 3/3

19sintomas

Muito frequente (14)

Frequente (2)

Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 19 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

HiperamilasemiaHyperamylasemia

Frequência: 2/2100%

Glaucoma

Frequência: 3/3100%

Calcificação cerebralCerebral calcification

Obrigatório (100%)100%

Baixa estaturaShort stature

Frequência: 3/3100%

Reabsorção tubular renal de bicarbonato prejudicadaImpaired renal tubular reabsorption of bicarbonate

Obrigatório (100%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1desde 2025

Total histórico4PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20251 papers

Linha do tempo

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

SLC4A4

SLC4A4Electrogenic sodium bicarbonate cotransporter 1Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (2)

Bicarbonate transportersDevelopmental Lineage of Pancreatic Ductal Cells

MECANISMO DE DOENÇA

Proximal renal tubular acidosis-ocular anomaly syndrome

An extremely rare autosomal recessive syndrome characterized by short stature, profound proximal renal tubular acidosis, intellectual disability, bilateral glaucoma, cataracts and bandkeratopathy.

VIAS REACTOME (3)

Bicarbonate transporters Defective SLC4A4 causes renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities and mental retardation (pRTA-OA) Developmental Lineage of Pancreatic Ductal Cells

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Pâncreas

59.3 TPM

Cerebelo

33.3 TPM

Brain Nucleus accumbens basal ganglia

29.1 TPM

Brain Caudate basal ganglia

21.2 TPM

Brain Anterior cingulate cortex BA24

20.6 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (6)

CA2893 CA4822 SLC9A3763 SLC9A1749 AHCYL1749 SLC26A6741

OUTRAS DOENÇAS (1)

autosomal recessive proximal renal tubular acidosis

HGNC:11030UniProt:Q9Y6R1

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Penicillamine (PENICILLAMINE)

Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

44 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SLC4A4: GRCh38/hg38 4q13.2-21.1(chr4:67406178-76619632)x1 ()

🧬 SLC4A4: NM_001098484.3(SLC4A4):c.551-2A>G ()

🧬 SLC4A4: NM_001098484.3(SLC4A4):c.2773C>T (p.Arg925Cys) ()

🧬 SLC4A4: NM_001098484.3(SLC4A4):c.1677_1681del (p.Trp560fs) ()

🧬 SLC4A4: NM_001098484.3(SLC4A4):c.390-15A>G ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 251 variantes classificadas pelo ClinVar.

25

226

Patogênica (10.0%)

VUS (90.0%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

LOC126807073: NM_001098484.3(SLC4A4):c.1677_1681del (p.Trp560fs) [Likely pathogenic]

SLC4A4: NM_001098484.3(SLC4A4):c.*206G>A [Pathogenic]

SLC4A4: NM_001098484.3(SLC4A4):c.3217C>T (p.Leu1073Phe) [Uncertain significance]

SLC4A4: NM_001098484.3(SLC4A4):c.3212C>A (p.Thr1071Lys) [Uncertain significance]

SLC4A4: NM_001098484.3(SLC4A4):c.3204A>T (p.Arg1068Ser) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Bicarbonate transporters Defective SLC4A4 causes renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities and mental retardation (pRTA-OA) Developmental Lineage of Pancreatic Ductal Cells

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

1 papers (10 anos)

#1

Exocrine pancreatic insufficiency as an unusual extrarenal manifestation of proximal renal tubular acidosis associated with a novel SLC4A4 mutation.

Pediatric nephrology (Berlin, Germany)2025 Jul

Autosomal recessive proximal renal tubular acidosis (AR-pRTA) with ocular abnormalities is a rare syndrome caused by variants in the SLC4A4 gene, which encodes Na/HCO3 cotransporter (NBCe1). The syndrome primarily affects the kidneys, but also causes extra-renal manifestations. Pancreatic type NBCe1 is located at the basolateral membrane of the pancreatic ductal cells and together with CFTR chloride channel, it is involved in bicarbonate secretion. In vitro models have demonstrated that mutations in the pancreatic type NBCe1 lead to a reduction in pancreatic bicarbonate secretion. Although elevated amylase levels have been observed in some cases, there is no evidence of symptomatic pancreas involvement in children with AR-pRTA. This report presents the case of a seven-year-old girl with AR-pRTA and exocrine pancreatic insufficiency. This novel presentation with a novel mutation in SLC4A4 expands the extra-renal involvement in this rare disease. We recommend that these children be screened for exocrine pancreatic insufficiency.

Publicações recentes

Exocrine pancreatic insufficiency as an unusual extrarenal manifestation of proximal renal tubular acidosis associated with a novel SLC4A4 mutation.

Pediatr Nephrol2025 Jul

Structure, function, and regulation of the SLC4 NBCe1 transporter and its role in causing proximal renal tubular acidosis.

Curr Opin Nephrol Hypertens2013 Sep

G418-mediated ribosomal read-through of a nonsense mutation causing autosomal recessive proximal renal tubular acidosis.

Am J Physiol Renal Physiol2008 Sep

The human NBCe1-A mutant R881C, associated with proximal renal tubular acidosis, retains function but is mistargeted in polarized renal epithelia.

Am J Physiol Cell Physiol2006 Oct

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC1 artigos no totalmostrando 1

2025

Exocrine pancreatic insufficiency as an unusual extrarenal manifestation of proximal renal tubular acidosis associated with a novel SLC4A4 mutation.

Pediatric nephrology (Berlin, Germany)

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A doença é provocada por mutações no gene SLC4A4, que codifica um cotransportador de sódio e bicarbonato fundamental nos rins. A alteração é transmitida de forma autossômica recessiva, quando ambos os pais transmitem uma cópia do gene alterado.

[1] Orphanet [2] OMIM 604278 [5] GenCC

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

4 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Exocrine pancreatic insufficiency as an unusual extrarenal manifestation of proximal renal tubular acidosis associated with a novel SLC4A4 mutation.
Pediatric nephrology (Berlin, Germany)2025PMID 39869206
Structure, function, and regulation of the SLC4 NBCe1 transporter and its role in causing proximal renal tubular acidosis.
Curr Opin Nephrol Hypertens2013PMID 23917030
G418-mediated ribosomal read-through of a nonsense mutation causing autosomal recessive proximal renal tubular acidosis.
Am J Physiol Renal Physiol2008PMID 18614622
The human NBCe1-A mutant R881C, associated with proximal renal tubular acidosis, retains function but is mistargeted in polarized renal epithelia.
Am J Physiol Cell Physiol2006PMID 16707554
ORPHA:93607
Orphanet
OMIM OMIM:604278
OMIM
MONDO:0011422
MONDO
GARD:16826
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q55999661
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Acidose tubular renal proximal autossômica recessiva. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-proximal-autossomica-recessiva

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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