Acidose tubular renal proximal autossômica recessiva

ORPHA:93607

Acidose tubular renal proximal autossômica recessiva

A acidose tubular renal proximal autossômica recessiva (AR pRTA) é uma forma rara de acidose tubular renal proximal (pRTA) caracterizada por um defeito isolado no túbulo proximal, levando à diminuição da reabsorção de bicarbonato e, consequentemente, à perda urinária de bicarbonato, juntamente com características clínicas características adicionais.

1 gene identificadoEnsaios clínicos ativos

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Forma autossómica recessiva rara de acidose tubular renal proximal, caracterizada por um defeito isolado no túbulo proximal, levando à diminuição da reabsorção de bicarbonato e, consequentemente, à perda urinária de bicarbonato. A apresentação clínica habitualmente ocorre com acidose hiperclorémica, na infância. As manifestações extrarrenais incluem anomalias oculares (ceratopatia em banda, glaucoma e catarata), perturbação do desenvolvimento intelectual e atraso grave de crescimento. Outras características, como defeitos do esmalte dentário, calcificação dos gânglios da base e pancreatite, por vezes estão presentes.

Partes do corpo afetadas

🫘

Rins

3 sintomas

👁️

Olhos

2 sintomas

🧠

Neurológico

2 sintomas

🦴

Ossos e articulações

1 sintomas

📏

Crescimento

1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

16sintomas

Sem dados (16)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

HiperamilasemiaHyperamylasemia

Glaucoma

Acidose hiperclorêmicaHyperchloremic acidosis

Calcificação cerebralCerebral calcification

Baixa estaturaShort stature

Aumento da resistência osmótica dos glóbulos vermelhosIncreased red cell osmotic resistance

Reabsorção tubular renal de bicarbonato prejudicadaImpaired renal tubular reabsorption of bicarbonate

Acidose tubular renal proximalProximal renal tubular acidosis

Atraso de crescimentoGrowth delay

Concentração sérica de bicarbonato diminuídaDecreased serum bicarbonate concentration

Acidose metabólicaMetabolic acidosis

Acidose tubular renal com perda de bicarbonatoBicarbonate-wasting renal tubular acidosis

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

SLC4A4

Electrogenic sodium bicarbo…

Disease-causing germline mutation(s) in

Pesquisas abertas

1 pesquisa recrutando participantes ativamente. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

National Registry of Rare Kidney Diseases🟢 Recrutando

NCT06065852

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