Deficiência de adenosina monofosfato desaminase

A deficiência de adenosina monofosfato (AMP) desaminase é um distúrbio metabólico para o qual foram descritas duas formas. A falta de atividade da isoforma eritrocitária da AMP desaminase foi descrita em indivíduos com baixos níveis plasmáticos de ácido úrico sem relevância clínica óbvia e não será descrita mais detalhadamente. A deficiência de mioadenilato desaminase é um distúrbio hereditário do metabolismo energético muscular com falta de atividade da AMP desaminase no músculo esquelético. É caracterizada por dores musculares induzidas pelo exercício, cãibras e/ou fadiga precoce.