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Oftalmoplegia externa progressiva crônica com miopatia mitocondrial com início no adulto
ORPHA:329336

Oftalmoplegia externa progressiva crônica com miopatia mitocondrial com início no adulto

A oftalmoplegia externa progressiva crônica de início na idade adulta com miopatia mitocondrial é uma doença mitocondrial rara caracterizada por início na idade adulta de oftalmoplegia externa progressiva, intolerância ao exercício, fraqueza muscular, manifestações de ataxia espinocerebelar (por exemplo, marcha prejudicada, disartria) e neuropatia periférica motora leve. Insuficiência respiratória foi relatada em alguns casos.

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