A cirrose infantil indígena norte-americana genética é uma doença grave do fígado, de herança autossômica recessiva (o que significa que a criança precisa herdar um gene alterado de cada um dos pais para desenvolvê-la). Ela causa um acúmulo da bile (o líquido produzido pelo fígado) dentro do próprio órgão e só foi descrita em crianças indígenas do noroeste do Quebec. Manifestando-se primeiro como uma icterícia (amarelamento da pele e dos olhos) passageira em recém-nascidos, a doença evolui para fibrose (formação de cicatrizes) nas áreas de entrada do fígado e cirrose (uma cicatrização grave do órgão) durante um período que vai da infância à adolescência.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos é uma doença genética rara e grave que prejudica o fígado de bebês e crianças. Ela ocorre por alterações no gene UTP4 e tem herança autossômica recessiva, quando a criança herda uma cópia do gene alterado de cada genitor. A família costuma perceber primeiro uma **icterícia** (pele e olhos amarelados) que surge logo após o nascimento e que depois evolui para cicatrizes graves no órgão. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido pelos serviços de saúde de referência.
A cirrose infantil indígena norte-americana genética é uma doença grave do fígado, de herança autossômica recessiva (o que significa que a criança precisa herdar um gene alterado de cada um dos pais para desenvolvê-la). Ela causa um acúmulo da bile (o líquido produzido pelo fígado) dentro do próprio órgão e só foi descrita em crianças indígenas do noroeste do Quebec. Manifestando-se primeiro como uma icterícia (amarelamento da pele e dos olhos) passageira em recém-nascidos, a doença evolui para fibrose (formação de cicatrizes) nas áreas de entrada do fígado e cirrose (uma cicatrização grave do órgão) durante um período que vai da infância à adolescência.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 4 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Variantes genéticas (ClinVar)
33 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 39 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Sim, trata-se de uma condição genética de herança autossômica recessiva ligada ao gene UTP4. A criança desenvolve o quadro quando herda uma alteração genética de ambos os pais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 8 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/cirrose-infantil-hereditaria-em-indios-norte-americanos
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata