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Cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos
ORPHA:168583CID-10 · K74.6CID-11 · DB93.20OMIM 604901DOENÇA RARA

A cirrose infantil indígena norte-americana genética é uma doença grave do fígado, de herança autossômica recessiva (o que significa que a criança precisa herdar um gene alterado de cada um dos pais para desenvolvê-la). Ela causa um acúmulo da bile (o líquido produzido pelo fígado) dentro do próprio órgão e só foi descrita em crianças indígenas do noroeste do Quebec. Manifestando-se primeiro como uma icterícia (amarelamento da pele e dos olhos) passageira em recém-nascidos, a doença evolui para fibrose (formação de cicatrizes) nas áreas de entrada do fígado e cirrose (uma cicatrização grave do órgão) durante um período que vai da infância à adolescência.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A cirrose infantil indígena norte-americana genética é uma doença grave do fígado, de herança autossômica recessiva (o que significa que a criança precisa herdar um gene alterado de cada um dos pais para desenvolvê-la). Ela causa um acúmulo da bile (o líquido produzido pelo fígado) dentro do próprio órgão e só foi descrita em crianças indígenas do noroeste do Quebec. Manifestando-se primeiro como uma icterícia (amarelamento da pele e dos olhos) passageira em recém-nascidos, a doença evolui para fibrose (formação de cicatrizes) nas áreas de entrada do fígado e cirrose (uma cicatrização grave do órgão) durante um período que vai da infância à adolescência.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
36
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 5%
Triagem neonatal (Fase 5)CID-10: K74.6
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

Hipertensão portal
Icterícia neonatal prolongada
Cirrose biliar
Herança autossômica recessiva
4sintomas
Sem dados (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 4 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Hipertensão portalPortal hypertension
Icterícia neonatal prolongadaProlonged neonatal jaundice
Cirrose biliarBiliary cirrhosis
Herança autossômica recessivaAutosomal recessive inheritance

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa21desde 2005
Últimos 10 anos1publicações
Pico20051 papers
Linha do tempo
201020202005Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Triagem neonatal (Teste do Pezinho)

👶
Teste: qPCR para deleção de SMN1 em sangue seco
Fase 5 do PNTNpending
Incidência no Brasil: 1:10.000

A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

UTP4U3 small nucleolar RNA-associated protein 4 homologDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Ribosome biogenesis factor. Involved in nucleolar processing of pre-18S ribosomal RNA. Part of the small subunit (SSU) processome, first precursor of the small eukaryotic ribosomal subunit. During the assembly of the SSU processome in the nucleolus, many ribosome biogenesis factors, an RNA chaperone and ribosomal proteins associate with the nascent pre-rRNA and work in concert to generate RNA folding, modifications, rearrangements and cleavage as well as targeted d Involved in SSU pre-rRNA proce

LOCALIZAÇÃO

Nucleus, nucleolusChromosome

VIAS BIOLÓGICAS (2)
rRNA modification in the nucleus and cytosolMajor pathway of rRNA processing in the nucleolus and cytosol
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Linfócitos
34.4 TPM
Testículo
33.7 TPM
Fibroblastos
31.4 TPM
Músculo esquelético
21.0 TPM
Útero
18.4 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
hereditary North American Indian childhood cirrhosis
HGNC:1983UniProt:Q969X6

Variantes genéticas (ClinVar)

33 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 UTP4: NM_032830.3(UTP4):c.1312C>T (p.Arg438Cys) ()
🧬 UTP4: NM_032830.3(UTP4):c.1834-11T>C ()
🧬 UTP4: NM_032830.3(UTP4):c.351+138A>G ()
🧬 UTP4: GRCh37/hg19 16q22.1(chr16:67538639-69583342)x1 ()
🧬 UTP4: GRCh37/hg19 16q22.1(chr16:67322830-69368947)x1 ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 39 variantes classificadas pelo ClinVar.

6
21
12
Patogênica (15.4%)
VUS (53.8%)
Benigna (30.8%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
UTP4: NM_032830.3(UTP4):c.1083A>G (p.Gly361=) [Conflicting classifications of pathogenicity]
UTP4: NM_032830.3(UTP4):c.846G>A (p.Pro282=) [Conflicting classifications of pathogenicity]
UTP4: NM_032830.3(UTP4):c.531C>T (p.Ser177=) [Conflicting classifications of pathogenicity]
UTP4: NM_032830.3(UTP4):c.1002+15C>T [Uncertain significance]
UTP4: NM_032830.3(UTP4):c.872G>A (p.Arg291His) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Nucleolar localization of cirhin, the protein mutated in North American Indian childhood cirrhosis.
    Exp Cell Res· 2005· PMID 16225863recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:168583(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:604901(OMIM)
  3. MONDO:0011497(MONDO)
  4. GARD:17037(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Artigo Wikipedia(Wikipedia)
  8. Q25324164(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos
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Cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos

ORPHA:168583 · MONDO:0011497
🇧🇷 Brasil SUS
Triagem
qPCR para deleção de SMN1 em sangue seco
PNTN
Fase 5
Incidência BR
1:10.000
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
36 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
K74.6 · Outras formas de cirrose hepática e as não especificadas
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1858051
Wikidata
Wikipedia
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