Pular para o conteúdo
Cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos
ORPHA:168583CID-10 · K74.6CID-11 · DB93.20OMIM 604901DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Início neonatalHerança AR
Também conhecida comoPsiquiátricaPsiquiátrico

A cirrose infantil indígena norte-americana genética é uma doença grave do fígado, de herança autossômica recessiva (o que significa que a criança precisa herdar um gene alterado de cada um dos pais para desenvolvê-la). Ela causa um acúmulo da bile (o líquido produzido pelo fígado) dentro do próprio órgão e só foi descrita em crianças indígenas do noroeste do Quebec. Manifestando-se primeiro como uma icterícia (amarelamento da pele e dos olhos) passageira em recém-nascidos, a doença evolui para fibrose (formação de cicatrizes) nas áreas de entrada do fígado e cirrose (uma cicatrização grave do órgão) durante um período que vai da infância à adolescência.

Última verificação: Fonte: sem afirmação sobre o SUS a verificarEm construçãohistóricoSugerir correção
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos é uma doença genética rara e grave que prejudica o fígado de bebês e crianças. Ela ocorre por alterações no gene UTP4 e tem herança autossômica recessiva, quando a criança herda uma cópia do gene alterado de cada genitor. A família costuma perceber primeiro uma **icterícia** (pele e olhos amarelados) que surge logo após o nascimento e que depois evolui para cicatrizes graves no órgão. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido pelos serviços de saúde de referência.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A cirrose infantil indígena norte-americana genética é uma doença grave do fígado, de herança autossômica recessiva (o que significa que a criança precisa herdar um gene alterado de cada um dos pais para desenvolvê-la). Ela causa um acúmulo da bile (o líquido produzido pelo fígado) dentro do próprio órgão e só foi descrita em crianças indígenas do noroeste do Quebec. Manifestando-se primeiro como uma icterícia (amarelamento da pele e dos olhos) passageira em recém-nascidos, a doença evolui para fibrose (formação de cicatrizes) nas áreas de entrada do fígado e cirrose (uma cicatrização grave do órgão) durante um período que vai da infância à adolescência.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
36
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 5%
CID-10: K74.6
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

—
Hipertensão portal
—
Icterícia neonatal prolongada
—
Cirrose biliar
—
Herança autossômica recessiva
4sintomas
Sem dados (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 4 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Hipertensão portalPortal hypertension
Icterícia neonatal prolongadaProlonged neonatal jaundice
Cirrose biliarBiliary cirrhosis
Herança autossômica recessivaAutosomal recessive inheritance

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa21desde 2005
Últimos 10 anos1publicações
Pico20051 papers
Linha do tempo
201020202005Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

UTP4U3 small nucleolar RNA-associated protein 4 homologDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (2)
rRNA modification in the nucleus and cytosolMajor pathway of rRNA processing in the nucleolus and cytosol
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Linfócitos
34.4 TPM
Testículo
33.7 TPM
Fibroblastos
31.4 TPM
Músculo esquelético
21.0 TPM
Útero
18.4 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
hereditary North American Indian childhood cirrhosis
HGNC:1983UniProt:Q969X6

Variantes genéticas (ClinVar)

33 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 UTP4: NM_032830.3(UTP4):c.1312C>T (p.Arg438Cys) ()
🧬 UTP4: NM_032830.3(UTP4):c.1834-11T>C ()
🧬 UTP4: NM_032830.3(UTP4):c.351+138A>G ()
🧬 UTP4: GRCh37/hg19 16q22.1(chr16:67538639-69583342)x1 ()
🧬 UTP4: GRCh37/hg19 16q22.1(chr16:67322830-69368947)x1 ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 39 variantes classificadas pelo ClinVar.

6
21
12
Patogênica (15.4%)
VUS (53.8%)
Benigna (30.8%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
UTP4: NM_032830.3(UTP4):c.1083A>G (p.Gly361=) [Conflicting classifications of pathogenicity]
UTP4: NM_032830.3(UTP4):c.846G>A (p.Pro282=) [Conflicting classifications of pathogenicity]
UTP4: NM_032830.3(UTP4):c.531C>T (p.Ser177=) [Conflicting classifications of pathogenicity]
UTP4: NM_032830.3(UTP4):c.1002+15C>T [Uncertain significance]
UTP4: NM_032830.3(UTP4):c.872G>A (p.Arg291His) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Sim, trata-se de uma condição genética de herança autossômica recessiva ligada ao gene UTP4. A criança desenvolve o quadro quando herda uma alteração genética de ambos os pais.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 8 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:168583
    Orphanet
  2. GARD:17037
    GARD (NIH)
  3. Q25324164
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/cirrose-infantil-hereditaria-em-indios-norte-americanos

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos

ORPHA:168583 · MONDO:0011497
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
36 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
K74.6 · Outras formas de cirrose hepática e as não especificadas
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1858051
Wikidata
Wikipedia

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara