A cirrose infantil indígena norte-americana genética é uma doença grave do fígado, de herança autossômica recessiva (o que significa que a criança precisa herdar um gene alterado de cada um dos pais para desenvolvê-la). Ela causa um acúmulo da bile (o líquido produzido pelo fígado) dentro do próprio órgão e só foi descrita em crianças indígenas do noroeste do Quebec. Manifestando-se primeiro como uma icterícia (amarelamento da pele e dos olhos) passageira em recém-nascidos, a doença evolui para fibrose (formação de cicatrizes) nas áreas de entrada do fígado e cirrose (uma cicatrização grave do órgão) durante um período que vai da infância à adolescência.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A cirrose infantil indígena norte-americana genética é uma doença grave do fígado, de herança autossômica recessiva (o que significa que a criança precisa herdar um gene alterado de cada um dos pais para desenvolvê-la). Ela causa um acúmulo da bile (o líquido produzido pelo fígado) dentro do próprio órgão e só foi descrita em crianças indígenas do noroeste do Quebec. Manifestando-se primeiro como uma icterícia (amarelamento da pele e dos olhos) passageira em recém-nascidos, a doença evolui para fibrose (formação de cicatrizes) nas áreas de entrada do fígado e cirrose (uma cicatrização grave do órgão) durante um período que vai da infância à adolescência.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 4 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Triagem neonatal (Teste do Pezinho)
A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Ribosome biogenesis factor. Involved in nucleolar processing of pre-18S ribosomal RNA. Part of the small subunit (SSU) processome, first precursor of the small eukaryotic ribosomal subunit. During the assembly of the SSU processome in the nucleolus, many ribosome biogenesis factors, an RNA chaperone and ribosomal proteins associate with the nascent pre-rRNA and work in concert to generate RNA folding, modifications, rearrangements and cleavage as well as targeted d Involved in SSU pre-rRNA proce
Nucleus, nucleolusChromosome
Variantes genéticas (ClinVar)
33 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 39 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Comunidades
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:168583(Orphanet)
- OMIM OMIM:604901(OMIM)
- MONDO:0011497(MONDO)
- GARD:17037(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Artigo Wikipedia(Wikipedia)
- Q25324164(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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