O hiperinsulinismo autossômico dominante devido à deficiência de SUR1 é uma forma de hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido (DHI), caracterizado por episódios hipoglicêmicos que geralmente são leves, escapando à detecção durante a infância e geralmente com boa resposta clínica ao diazóxido. O hiperinsulinismo autossômico dominante devido à deficiência de SUR1 geralmente apresenta um fenótipo mais brando quando comparado ao resultante de mutações recessivas do K-ATP (formas recessivas de hiperinsulinismo resistente ao diazóxido).
Introdução
O que você precisa saber de cara
O hiperinsulinismo autossômico dominante por deficiência de SUR1 é uma doença genética rara em que o pâncreas libera insulina em excesso, diminuindo o açúcar no sangue. A família costuma notar crises de fraqueza, tremores, palidez, sonolência profunda e, em situações mais graves, desmaios e convulsões desde os primeiros anos de vida. Os episódios tendem a ser mais leves que outras formas da doença e habitualmente mostram uma resposta clínica favorável ao medicamento diazóxido. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde nem remédios de fornecimento padronizado pelo SUS.
O hiperinsulinismo autossômico dominante devido à deficiência de SUR1 é uma forma de hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido (DHI), caracterizado por episódios hipoglicêmicos que geralmente são leves, escapando à detecção durante a infância e geralmente com boa resposta clínica ao diazóxido. O hiperinsulinismo autossômico dominante devido à deficiência de SUR1 geralmente apresenta um fenótipo mais brando quando comparado ao resultante de mutações recessivas do K-ATP (formas recessivas de hiperinsulinismo resistente ao diazóxido).
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 28 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo
Do mais antigo ao mais recente
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Leucine-induced hypoglycemia
Rare cause of hypoglycemia and is described as a condition in which symptomatic hypoglycemia is provoked by high protein feedings. Hypoglycemia is also elicited by administration of oral or intravenous infusions of a single amino acid, leucine.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
802 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 1 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hiperinsulinismo autossômico dominante por deficiência de SUR1
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Hiperinsulinismo autossômico dominante por deficiência de SUR1.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Hiperinsulinismo autossômico dominante por deficiência de SUR1 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há cura definitiva catalogada para esta alteração genética de base. Entretanto, a literatura registra que o quadro clínico costuma apresentar boa resposta ao controle terapêutico com diazóxido.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Hiperinsulinismo autossômico dominante por deficiência de SUR1. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-autossomico-dominante-por-deficiencia-de-sur1
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Hiperinsulinismo autossômico dominante por deficiência de SUR1
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
