Hiperinsulinismo autossômico dominante por deficiência de SUR1

O hiperinsulinismo autossômico dominante devido à deficiência de SUR1 é uma forma de hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido (DHI), caracterizado por episódios hipoglicêmicos que geralmente são leves, escapando à detecção durante a infância e geralmente com boa resposta clínica ao diazóxido. O hiperinsulinismo autossômico dominante devido à deficiência de SUR1 geralmente apresenta um fenótipo mais brando quando comparado ao resultante de mutações recessivas do K-ATP (formas recessivas de hiperinsulinismo resistente ao diazóxido).