Qualquer hipoglicemia hiperinsulinêmica em que a causa da doença seja uma mutação no gene HADH.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Qualquer hipoglicemia hiperinsulinêmica em que a causa da doença seja uma mutação no gene HADH.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 16 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 42 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Mitochondrial fatty acid beta-oxidation enzyme that catalyzes the third step of the beta-oxidation cycle for medium and short-chain 3-hydroxy fatty acyl-CoAs (C4 to C10) (PubMed:10231530, PubMed:11489939, PubMed:16725361). Plays a role in the control of insulin secretion by inhibiting the activation of glutamate dehydrogenase 1 (GLUD1), an enzyme that has an important role in regulating amino acid-induced insulin secretion (By similarity). Plays a role in the maintenance of normal spermatogenesi
Mitochondrion matrix
3-alpha-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
An autosomal recessive, metabolic disorder with various clinical presentations including hypoglycemia, hepatoencephalopathy, myopathy or cardiomyopathy, and in some cases sudden death.
Variantes genéticas (ClinVar)
72 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Insulin Autoimmune Syndrome Associated With Hashimoto Thyroiditis and Nodular Thyroid Disease: Clinical Management With Flash Glucose Monitoring and Prednisolone Therapy.
Exogenous insulin autoimmune syndrome: a case report and literature review.
Insulin autoimmune syndrome in a patient with vitiligo: a case report and review of literature.
Insulin autoimmune syndrome in a 3-year-old boy: the youngest to date in China and a narrow review.
Further Delineation of Clinical Phenotype of ZMYND11 Variants in Patients with Neurodevelopmental Dysmorphic Syndrome.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Insulin Autoimmune Syndrome Associated With Hashimoto Thyroiditis and Nodular Thyroid Disease: Clinical Management With Flash Glucose Monitoring and Prednisolone Therapy.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:71212(Orphanet)
- OMIM OMIM:609975(OMIM)
- MONDO:0012382(MONDO)
- GARD:9870(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q60195056(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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