Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase

ORPHA:71212CID-10 · E71.3CID-11 · 5C52.01OMIM 609975DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoErros inatos do metabolismo

heartInício neonatalHerança AR

Também conhecida comoHADSCHAD

Sinônimos clínicos: Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias média e curtas · Deficiência de HAD · M/SCHAD

Auditável

Qualquer hipoglicemia hiperinsulinêmica em que a causa da doença seja uma mutação no gene HADH.

Em construçãohistóricoSugerir correção

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase é uma condição genética rara que afeta o processamento celular e causa hipoglicemia hiperinsulinêmica, com quedas no nível de açúcar no sangue. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda no recém-nascido ou na infância, incluindo vômitos, fraqueza muscular, convulsões por falta de açúcar e alterações no fígado. A doença é herdada de forma autossômica recessiva e está associada a mutações no gene HADH. No Brasil, ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o suporte clínico prestado na rede pública.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [2] OMIM 609975 [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…

📋

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Qualquer hipoglicemia hiperinsulinêmica em que a causa da doença seja uma mutação no gene HADH.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Europe

Casos conhecidos

10

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 15%

7 procedimentos SIGTAPCID-10: E71.3

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (7)

•

Dosagem de aminoácidos (erros inatos)

•

Dosagem de ácidos orgânicos na urina

•

Teste de triagem para erros inatos do metabolismo

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Teste do pezinho (triagem neonatal)

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

+1 outros

Você se identifica com essa condição?

O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Entender a doença

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Próxima:Sinais e sintomas

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

📏

Crescimento

9 sintomas

🧠

Neurológico

6 sintomas

🫃

Digestivo

6 sintomas

❤️

Coração

2 sintomas

🩸

Sangue

1 sintomas

🦴

Ossos e articulações

1 sintomas

+ 16 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Nível diminuído de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase

100%prev.

Hipoglicemia hiperinsulinêmica

Muito frequente (99-80%)

100%prev.

Convulsões hipoglicêmicas

Muito frequente (99-80%)

100%prev.

Dificuldades alimentares

Obrigatório (100%)

100%prev.

Início neonatal

Frequência: 3/3

90%prev.

Hipotonia neonatal

Muito frequente (99-80%)

42sintomas

Muito frequente (22)

Frequente (1)

Ocasional (10)

Muito raro (6)

Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 42 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Nível diminuído de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenaseDecreased 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase level

Muito frequente100%

Hipoglicemia hiperinsulinêmicaHyperinsulinemic hypoglycemia

Muito frequente (99-80%)100%

Convulsões hipoglicêmicasHypoglycemic seizures

Muito frequente (99-80%)100%

Dificuldades alimentaresFeeding difficulties

Obrigatório (100%)100%

Início neonatalNeonatal onset

Frequência: 3/3100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa3desde 2023

Últimos 10 anos5publicações

Pico20253 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Genética e causas

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

HADH

HADHHydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase, mitochondrialDisease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (6)

Beta oxidation of butanoyl-CoA to acetyl-CoABeta oxidation of hexanoyl-CoA to butanoyl-CoABeta oxidation of octanoyl-CoA to hexanoyl-CoABeta oxidation of decanoyl-CoA to octanoyl-CoA-CoABeta oxidation of lauroyl-CoA to decanoyl-CoA-CoA

MECANISMO DE DOENÇA

3-alpha-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency

An autosomal recessive, metabolic disorder with various clinical presentations including hypoglycemia, hepatoencephalopathy, myopathy or cardiomyopathy, and in some cases sudden death.

VIAS REACTOME (6)

Beta oxidation of lauroyl-CoA to decanoyl-CoA-CoA Beta oxidation of decanoyl-CoA to octanoyl-CoA-CoA Beta oxidation of octanoyl-CoA to hexanoyl-CoA Beta oxidation of hexanoyl-CoA to butanoyl-CoA Beta oxidation of butanoyl-CoA to acetyl-CoA

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Músculo esquelético

55.6 TPM

Adipose Visceral Omentum

50.9 TPM

Coração - Ventrículo esquerdo

49.9 TPM

Tecido adiposo

48.5 TPM

Artéria tibial

45.6 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

HSD17B4892 ACADVL882 CARTPT874 HSD17B10858 ECI2850 AUH836 ACAT2831 ACOT8803

OUTRAS DOENÇAS (2)

hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 43-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency

HGNC:4799UniProt:Q16836

Variantes genéticas (ClinVar)

72 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 HADH: NM_005327.7(HADH):c.94G>T (p.Val32Phe) ()

🧬 HADH: NM_005327.7(HADH):c.754G>A (p.Ala252Thr) ()

🧬 HADH: Single allele ()

🧬 HADH: NM_005327.7(HADH):c.323C>T (p.Ser108Phe) ()

🧬 HADH: NM_005327.7(HADH):c.854del (p.Pro285fs) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Beta oxidation of lauroyl-CoA to decanoyl-CoA-CoA Beta oxidation of decanoyl-CoA to octanoyl-CoA-CoA Beta oxidation of octanoyl-CoA to hexanoyl-CoA Beta oxidation of hexanoyl-CoA to butanoyl-CoA Beta oxidation of butanoyl-CoA to acetyl-CoA Mitochondrial protein degradation

Próxima:Diagnóstico

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Próxima:Tratamento e manejo

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Próxima:Onde tratar no SUS

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Próxima:Pesquisa ativa

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?

Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.

Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

0 papers (10 anos)

Publicações recentes

Insulin Autoimmune Syndrome Associated With Hashimoto Thyroiditis and Nodular Thyroid Disease: Clinical Management With Flash Glucose Monitoring and Prednisolone Therapy.

Am J Case Rep2026 Feb 16

Exogenous insulin autoimmune syndrome: a case report and literature review.

Front Endocrinol (Lausanne)2025

Insulin autoimmune syndrome in a patient with vitiligo: a case report and review of literature.

J Med Case Rep2025 May 2

Insulin autoimmune syndrome in a 3-year-old boy: the youngest to date in China and a narrow review.

BMC Pediatr2025 Feb 4

Further Delineation of Clinical Phenotype of ZMYND11 Variants in Patients with Neurodevelopmental Dysmorphic Syndrome.

Genes (Basel)2024 Feb 19

Ver todas no PubMed

Próxima:Associações

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase e no aconselhamento genético da família.

Encontrar um médico geneticista Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM)

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.

Conselhos e sociedades

Próxima:Doenças relacionadas

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Hipoglicemia hiperinsulinêmica

40 em comum

ORPHA:443095

Hiperinsulinismo isolado congênito

40 em comum

ORPHA:657

Hiperinsulinismo familiar

40 em comum

ORPHA:276525

Hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido

40 em comum

ORPHA:165985

Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina

21 em comum

ORPHA:309130

Deficiência de complexo III isolada

18 em comum

ORPHA:1460

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longas

16 em comum

ORPHA:26793

Neuro-hepatopatia de Navajo

16 em comum

ORPHA:255229

Déficit de acil-CoA desidrogenase

16 em comum

ORPHA:309120

Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2

15 em comum

ORPHA:157

Citrulinemia

15 em comum

ORPHA:187

Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma neonatal

15 em comum

ORPHA:228308

Próxima:Perguntas frequentes

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Sim, trata-se de uma condição hereditária com padrão de herança autossômico recessivo. Ela ocorre devido a mutações no gene HADH herdadas de ambos os pais.

[1] Orphanet [2] OMIM 609975

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Insulin Autoimmune Syndrome Associated With Hashimoto Thyroiditis and Nodular Thyroid Disease: Clinical Management With Flash Glucose Monitoring and Prednisolone Therapy.
Am J Case Rep2026PMID 41697927
Exogenous insulin autoimmune syndrome: a case report and literature review.
Front Endocrinol (Lausanne)2025PMID 41585798
Insulin autoimmune syndrome in a patient with vitiligo: a case report and review of literature.
J Med Case Rep2025PMID 40317087
Insulin autoimmune syndrome in a 3-year-old boy: the youngest to date in China and a narrow review.
BMC Pediatr2025PMID 39905324
Further Delineation of Clinical Phenotype of ZMYND11 Variants in Patients with Neurodevelopmental Dysmorphic Syndrome.
Genes (Basel)2024PMID 38397245
ORPHA:71212
Orphanet
OMIM OMIM:609975
OMIM
MONDO:0012382
MONDO
GARD:9870
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q60195056
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/deficiencia-de-3-hidroxilacil-coa-desidrogenase

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR