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Qualquer hipoglicemia hiperinsulinêmica em que a causa da doença seja uma mutação no gene HADH.
Forma rara de hiperinsulinismo difuso congénito sensível ao diazóxido, originado devido à deficiência de 3 hidroxilacil-CoA desidrogenase de cadeia curta (SCHAD; gene HADH) e caracterizada por hipoglicemia hiperinsulinémica com convulsões e descrito como sensível ao tratamento com diazóxido. Apresenta-se de acordo com as manifestações clássicas de hipoglicemia hiperinsulinémica. Complicações excecionais incluem morte súbita e, em um caso, insuficiência hepática letal.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 40 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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