Hiperinsulinismo autossômico dominante por deficiência de Kir6.2

O hiperinsulinismo autossômico dominante devido à deficiência de Kir6.2 é uma forma de hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido (DHI), caracterizado por episódios hipoglicêmicos que geralmente são leves, escapando à detecção durante a infância e geralmente uma boa resposta clínica ao diazóxido (mas alguns são resistentes ao diazóxido). O hiperinsulinismo autossômico dominante devido à deficiência de Kir6.2 geralmente apresenta um fenótipo mais brando quando comparado àquele resultante de mutações recessivas nos canais de K+ (K-ATP) (formas recessivas de hiperinsulinismo resistente ao diazóxido).