O hiperinsulinismo autossômico dominante devido à deficiência de Kir6.2 é uma forma de hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido (DHI), caracterizado por episódios hipoglicêmicos que geralmente são leves, escapando à detecção durante a infância e geralmente uma boa resposta clínica ao diazóxido (mas alguns são resistentes ao diazóxido). O hiperinsulinismo autossômico dominante devido à deficiência de Kir6.2 geralmente apresenta um fenótipo mais brando quando comparado àquele resultante de mutações recessivas nos canais de K+ (K-ATP) (formas recessivas de hiperinsulinismo resistente ao diazóxido).
Introdução
O que você precisa saber de cara
O hiperinsulinismo autossômico dominante por deficiência de Kir6.2 é uma condição genética que provoca produção excessiva de insulina e quedas na taxa de açúcar no sangue. Os episódios de hipoglicemia costumam ser mais leves do que em outras formas da doença e podem iniciar logo após o nascimento ou durante a infância. A família pode notar sinais como palidez, suor excessivo, fraqueza, tremores ou sonolência quando a glicose cai. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo oficial de tratamento (PCDT) no Ministério da Saúde nem remédios próprios dispensados pelo SUS.
O hiperinsulinismo autossômico dominante devido à deficiência de Kir6.2 é uma forma de hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido (DHI), caracterizado por episódios hipoglicêmicos que geralmente são leves, escapando à detecção durante a infância e geralmente uma boa resposta clínica ao diazóxido (mas alguns são resistentes ao diazóxido). O hiperinsulinismo autossômico dominante devido à deficiência de Kir6.2 geralmente apresenta um fenótipo mais brando quando comparado àquele resultante de mutações recessivas nos canais de K+ (K-ATP) (formas recessivas de hiperinsulinismo resistente ao diazóxido).
Tem tratamento?
Escala de raridade
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1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo
Do mais antigo ao mais recente
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2
A form of hyperinsulinemic hypoglycemia, a clinically and genetically heterogeneous disorder characterized by inappropriate insulin secretion from the pancreatic beta-cells in the presence of low blood glucose levels. HHF2 is a common cause of persistent hypoglycemia in infancy. Unless early and aggressive intervention is undertaken, brain damage from recurrent episodes of hypoglycemia may occur. HHF2 inheritance can be autosomal dominant or autosomal recessive.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
182 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hiperinsulinismo autossômico dominante por deficiência de Kir6.2
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Hiperinsulinismo autossômico dominante por deficiência de Kir6.2 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é provocada por alterações genéticas no gene KCNJ11, que codifica a subunidade Kir6.2 dos canais de potássio das células do pâncreas. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma alteração transmitida por um dos pais pode causar o quadro.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Hiperinsulinismo autossômico dominante por deficiência de Kir6.2. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-autossomico-dominante-por-deficiencia-de-kir62
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Hiperinsulinismo autossômico dominante por deficiência de Kir6.2
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
