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Hiperinsulinismo por deficiência de UCP2
ORPHA:276556

Hiperinsulinismo por deficiência de UCP2

Forma rara de hiperinsulinismo difuso congénito sensível ao diazóxido devido à deficiência de UCP2 e caracterizada por episódios hipoglicémicos desde o período neonatal, boa resposta clínica ao diazóxido e apresenta um provável caráter transitório com resolução espontânea.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
1Genes causadores
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