O hiperinsulinismo autossômico dominante devido à deficiência de SUR1 é uma forma de hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido (DHI), caracterizado por episódios hipoglicêmicos que geralmente são leves, escapando à detecção durante a infância e geralmente com boa resposta clínica ao diazóxido. O hiperinsulinismo autossômico dominante devido à deficiência de SUR1 geralmente apresenta um fenótipo mais brando quando comparado ao resultante de mutações recessivas do K-ATP (formas recessivas de hiperinsulinismo resistente ao diazóxido).
Introdução
O que você precisa saber de cara
O hiperinsulinismo autossômico dominante devido à deficiência de SUR1 é uma forma de hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido (DHI), caracterizado por episódios hipoglicêmicos que geralmente são leves, escapando à detecção durante a infância e geralmente com boa resposta clínica ao diazóxido. O hiperinsulinismo autossômico dominante devido à deficiência de SUR1 geralmente apresenta um fenótipo mais brando quando comparado ao resultante de mutações recessivas do K-ATP (formas recessivas de hiperinsulinismo resistente ao diazóxido).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 28 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo
Do mais antigo ao mais recente
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Regulator subunit of pancreatic ATP-sensitive potassium channel (KATP), playing a major role in the regulation of insulin release. In pancreatic cells, it forms KATP channels with KCNJ11; KCNJ11 forms the channel pore while ABCC8 is required for activation and regulation
Cell membrane
Leucine-induced hypoglycemia
Rare cause of hypoglycemia and is described as a condition in which symptomatic hypoglycemia is provoked by high protein feedings. Hypoglycemia is also elicited by administration of oral or intravenous infusions of a single amino acid, leucine.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
802 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 1 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hiperinsulinismo autossômico dominante por deficiência de SUR1
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
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Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:276575(Orphanet)
- MONDO:0017184(MONDO)
- GARD:17283(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Q56013937(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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