Foi descrita em três pessoas que não são da mesma família uma anemia que se manifesta desde o nascimento. Nela, os glóbulos vermelhos são pequenos e pálidos, e há um acúmulo crescente de ferro no fígado. Curiosamente, apesar disso, os níveis de ferritina no sangue (que mede o estoque de ferro no corpo) são normais ou um pouco acima do normal.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A anemia microcítica com sobrecarga hepática de ferro é uma condição genética muito rara que se manifesta logo no início da vida. Ela provoca anemia com glóbulos vermelhos pequenos e pálidos, acompanhada pelo acúmulo contínuo de ferro no fígado da pessoa. Mesmo com o acúmulo de ferro no órgão, exames mostram níveis de ferritina no sangue normais ou discretamente alterados. Embora a doença não tenha diretriz própria no Ministério da Saúde, o SUS oferece suporte hematológico geral e medicamentos para quadros de anemia.
Foi descrita em três pessoas que não são da mesma família uma anemia que se manifesta desde o nascimento. Nela, os glóbulos vermelhos são pequenos e pálidos, e há um acúmulo crescente de ferro no fígado. Curiosamente, apesar disso, os níveis de ferritina no sangue (que mede o estoque de ferro no corpo) são normais ou um pouco acima do normal.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 7 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisAnemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1
A hematologic disease characterized by abnormal hemoglobin content in the erythrocytes which are reduced in size. The disorder is due to an error of iron metabolism that results in high serum iron, massive hepatic iron deposition, and absence of sideroblasts and stainable bone marrow iron store. Despite adequate transferrin-iron complex, delivery of iron to the erythroid bone marrow is apparently insufficient for the demands of hemoglobin synthesis.
Variantes genéticas (ClinVar)
17 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 89 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Anemia microcítica com sobrecarga hepática de ferro
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Renal damage-induced hepcidin accumulation contributes to anemia in angiotensinogen-deficient mice.
Diagnosing aceruloplasminemia: navigating through red herrings.
Inducible overexpression of a FAM3C/ILEI transgene has pleiotropic effects with shortened life span, liver fibrosis and anemia in mice.
Anemia in non-celiac wheat sensitivity: Prevalence and associated clinical and laboratory features.
Aceruloplasminemia presenting with microcytic anemia in a Turkish boy due to a novel pathogenic variant.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Anemia microcítica com sobrecarga hepática de ferro e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por mutações genéticas no gene SLC11A2. Esse gene altera o funcionamento de uma proteína responsável pelo transporte de ferro no corpo.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 8 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Anemia microcítica com sobrecarga hepática de ferro. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/anemia-microcitica-com-sobrecarga-hepatica-de-ferro
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Anemia microcítica com sobrecarga hepática de ferro
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
