Anemia hipocrômica congênita grave com sideroblastos em anel

ORPHA:300298CID-10 · D64.0CID-11 · 3A72.00OMIM 615234DOENÇA RARA

A anemia sideroblástica ligada aos genes STEAP3/TSAP6 é um tipo de anemia muito raro e grave. Ela é hipocrômica (os glóbulos vermelhos são mais pálidos que o normal) e não-sindrômica (o que significa que não faz parte de um conjunto de outras doenças ou sintomas). A doença se caracteriza por uma anemia hipocrômica que exige transfusões de sangue, com baixa capacidade de o corpo produzir novas células sanguíneas e acúmulo de ferro no organismo. Ela se assemelha a outros tipos de anemia sideroblástica não-sindrômica, com a diferença de apresentar níveis elevados de protoporfirina nos glóbulos vermelhos.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A anemia sideroblástica ligada aos genes STEAP3/TSAP6 é um tipo de anemia muito raro e grave. Ela é hipocrômica (os glóbulos vermelhos são mais pálidos que o normal) e não-sindrômica (o que significa que não faz parte de um conjunto de outras doenças ou sintomas). A doença se caracteriza por uma anemia hipocrômica que exige transfusões de sangue, com baixa capacidade de o corpo produzir novas células sanguíneas e acúmulo de ferro no organismo. Ela se assemelha a outros tipos de anemia sideroblástica não-sindrômica, com a diferença de apresentar níveis elevados de protoporfirina nos glóbulos vermelhos.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

3

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 20%

Centros em: RS, PR, SC, PA, PE +10CID-10: D64.0

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🫃

Digestivo

5 sintomas

📏

Crescimento

4 sintomas

🩸

Sangue

2 sintomas

🫘

Rins

1 sintomas

+ 18 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Anemia

Frequência: 3/3

100%prev.

Aumento da concentração circulante de ferritina

Frequência: 3/3

100%prev.

Hipogonadismo

Frequência: 3/3

100%prev.

Azoospermia

Frequência: 2/2

100%prev.

Concentração hepática de ferro elevada

Frequência: 3/3

100%prev.

Saturação elevada da transferrina

Frequência: 3/3

30sintomas

Muito frequente (10)

Frequente (14)

Ocasional (4)

Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 30 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Anemia

Frequência: 3/3100%

Aumento da concentração circulante de ferritinaIncreased circulating ferritin concentration

Frequência: 3/3100%

HipogonadismoHypogonadism

Frequência: 3/3100%

Azoospermia

Frequência: 2/2100%

Concentração hepática de ferro elevadaElevated hepatic iron concentration

Frequência: 3/3100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa37desde 1989

Últimos 10 anos1publicações

Pico20241 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Unknown.

STEAP3Metalloreductase STEAP3Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Integral membrane protein that functions as a NADPH-dependent ferric-chelate reductase, using NADPH from one side of the membrane to reduce a Fe(3+) chelate that is bound on the other side of the membrane (PubMed:26205815). Mediates sequential transmembrane electron transfer from NADPH to FAD and onto heme, and finally to the Fe(3+) chelate (By similarity). Can also reduce Cu(2+) to Cu(1+) (By similarity). Mediates efficient transferrin-dependent iron uptake in erythroid cells (By similarity). M

LOCALIZAÇÃO

Endosome membrane

VIAS BIOLÓGICAS (2)

Transferrin endocytosis and recyclingTP53 Regulates Transcription of Genes Involved in Cytochrome C Release

MECANISMO DE DOENÇA

Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 2

A hematologic disease characterized by abnormal hemoglobin content in the erythrocytes which are reduced in size, severe anemia, erythropoietic hyperplasia of bone marrow, massive hepatic iron deposition, and hepatosplenomegaly.

VIAS REACTOME (7)

TP53 Regulates Transcription of Genes Involved in Cytochrome C Release CDC42 GTPase cycle RHOD GTPase cycle RHOQ GTPase cycle RHOJ GTPase cycle

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Fígado

131.5 TPM

Fibroblastos

86.9 TPM

Glândula salivar

33.7 TPM

Estômago

25.7 TPM

Pituitária

25.4 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (7)

BNIP3L983 TPT1891 TP53855 TFRC832 SLC11A2804 PKMYT1796 CYBRD1783

OUTRAS DOENÇAS (1)

severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts

HGNC:24592UniProt:Q658P3

Variantes genéticas (ClinVar)

29 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 STEAP3: NM_182915.3(STEAP3):c.724G>A (p.Val242Ile) ()

🧬 STEAP3: GRCh38/hg38 2q14.1-14.3(chr2:115987911-123142972)x1 ()

🧬 STEAP3: NM_182915.3(STEAP3):c.-77C>G ()

🧬 STEAP3: GRCh37/hg19 2q12.2-21.2(chr2:106755586-134302739)x1 ()

🧬 STEAP3: GRCh37/hg19 2q14.1-14.3(chr2:116646793-126388760)x1 ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 3 variantes classificadas pelo ClinVar.

3

VUS (100.0%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

STEAP3: NM_182915.3(STEAP3):c.205C>T (p.Arg69Cys) [Uncertain significance]

STEAP3: NM_182915.3(STEAP3):c.745T>C (p.Tyr249His) [Uncertain significance]

STEAP3: NM_182915.3(STEAP3):c.1215+2771C>G [Uncertain significance]

STEAP3: NM_182915.3(STEAP3):c.330C>A (p.Cys110Ter) [no classifications from unflagged records]

Vias biológicas (Reactome)

7 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

TP53 Regulates Transcription of Genes Involved in Cytochrome C Release CDC42 GTPase cycle RHOD GTPase cycle RHOQ GTPase cycle RHOJ GTPase cycle RHOF GTPase cycle Transferrin endocytosis and recycling

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Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Anemia hipocrômica congênita grave com sideroblastos em anel

Centros para Anemia hipocrômica congênita grave com sideroblastos em anel

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Escala de raridade

Acho que tenho Anemia hipocrômica congênita grave com sideroblastos em anel

Sou paciente de Anemia hipocrômica congênita grave com sideroblastos em anel

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Classificação de variantes (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

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