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Anemia microcítica com sobrecarga hepática de ferro
ORPHA:83642CID-10 · D50.8CID-11 · 3A00.YOMIM 206100DOENÇA RARA

Foi descrita em três pessoas que não são da mesma família uma anemia que se manifesta desde o nascimento. Nela, os glóbulos vermelhos são pequenos e pálidos, e há um acúmulo crescente de ferro no fígado. Curiosamente, apesar disso, os níveis de ferritina no sangue (que mede o estoque de ferro no corpo) são normais ou um pouco acima do normal.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Foi descrita em três pessoas que não são da mesma família uma anemia que se manifesta desde o nascimento. Nela, os glóbulos vermelhos são pequenos e pálidos, e há um acúmulo crescente de ferro no fígado. Curiosamente, apesar disso, os níveis de ferritina no sangue (que mede o estoque de ferro no corpo) são normais ou um pouco acima do normal.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
3
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: D50.8
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🩸
Sangue
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Início na infância
Obrigatório (100%)
100%prev.
Hipocromia
Obrigatório (100%)
100%prev.
Anemia
Obrigatório (100%)
100%prev.
Aumento do ferro sérico
Obrigatório (100%)
100%prev.
Volume corpuscular médio diminuído
Obrigatório (100%)
100%prev.
Concentração hepática de ferro elevada
Obrigatório (100%)
9sintomas
Muito frequente (7)
Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Início na infânciaInfantile onset
Obrigatório (100%)100%
HipocromiaHypochromia
Obrigatório (100%)100%
Anemia
Obrigatório (100%)100%
Aumento do ferro séricoIncreased serum iron
Obrigatório (100%)100%
Volume corpuscular médio diminuídoDecreased mean corpuscular volume
Obrigatório (100%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa13desde 2013
Últimos 10 anos5publicações
Pico20233 papers
Linha do tempo
20202013Hoje · 2026📈 2023Ano de pico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

SLC11A2Natural resistance-associated macrophage protein 2Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Proton-coupled metal ion symporter operating with a proton to metal ion stoichiometry of 1:1 (PubMed:17109629, PubMed:17293870, PubMed:22736759, PubMed:25326704, PubMed:25491917). Selectively transports various divalent metal cations, in decreasing affinity: Cd(2+) > Fe(2+) > Co(2+), Mn(2+) >> Zn(2+), Ni(2+), VO(2+) (PubMed:17109629, PubMed:17293870, PubMed:22736759, PubMed:25326704, PubMed:25491917). Essential for maintenance of iron homeostasis by modulating intestinal absorption of dietary Fe

LOCALIZAÇÃO

Early endosome membraneApical cell membraneLate endosome membraneLysosome membraneCell membraneExtracellular vesicle membraneMitochondrion outer membraneGolgi apparatus, trans-Golgi network membraneRecycling endosome membrane

VIAS BIOLÓGICAS (2)
Metal ion SLC transportersIron uptake and transport
MECANISMO DE DOENÇA

Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1

A hematologic disease characterized by abnormal hemoglobin content in the erythrocytes which are reduced in size. The disorder is due to an error of iron metabolism that results in high serum iron, massive hepatic iron deposition, and absence of sideroblasts and stainable bone marrow iron store. Despite adequate transferrin-iron complex, delivery of iron to the erythroid bone marrow is apparently insufficient for the demands of hemoglobin synthesis.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Tireoide
35.2 TPM
Pulmão
32.1 TPM
Glândula salivar
29.9 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
23.6 TPM
Brain Spinal cord cervical c-1
23.0 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
microcytic anemia with liver iron overload
HGNC:10908UniProt:P49281

Variantes genéticas (ClinVar)

17 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SLC11A2: NM_000617.3(SLC11A2):c.675+5G>A ()
🧬 SLC11A2: NM_000617.3(SLC11A2):c.416G>A (p.Arg139His) ()
🧬 SLC11A2: NM_000617.3(SLC11A2):c.157G>T (p.Glu53Ter) ()
🧬 SLC11A2: NM_000617.3(SLC11A2):c.675+35A>G ()
🧬 SLC11A2: NM_000617.3(SLC11A2):c.223G>A (p.Gly75Arg) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 89 variantes classificadas pelo ClinVar.

9
49
31
Patogênica (10.1%)
VUS (55.1%)
Benigna (34.8%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
SLC11A2: NM_000617.3(SLC11A2):c.675+35A>G [Pathogenic]
SLC11A2: NM_000617.3(SLC11A2):c.828C>G (p.Val276=) [Conflicting classifications of pathogenicity]
SLC11A2: NM_000617.3(SLC11A2):c.578C>T (p.Thr193Ile) [Uncertain significance]
SLC11A2: NM_000617.3(SLC11A2):c.290G>C (p.Gly97Ala) [Uncertain significance]
SLC11A2: NM_000617.3(SLC11A2):c.523C>T (p.Leu175=) [Uncertain significance]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Anemia microcítica com sobrecarga hepática de ferro

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Pesquisa ativa

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Renal damage-induced hepcidin accumulation contributes to anemia in angiotensinogen-deficient mice.
    Clin Sci (Lond)· 2025· PMID 39869503recente
  2. Diagnosing aceruloplasminemia: navigating through red herrings.
    Ann Hematol· 2024· PMID 38637332recente
  3. Inducible overexpression of a FAM3C/ILEI transgene has pleiotropic effects with shortened life span, liver fibrosis and anemia in mice.
    PLoS One· 2023· PMID 37713409recente
  4. Anemia in non-celiac wheat sensitivity: Prevalence and associated clinical and laboratory features.
    Dig Liver Dis· 2023· PMID 36535870recente
  5. Aceruloplasminemia presenting with microcytic anemia in a Turkish boy due to a novel pathogenic variant.
    Pediatr Hematol Oncol· 2023· PMID 36308763recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:83642(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:206100(OMIM)
  3. MONDO:0008787(MONDO)
  4. GARD:12360(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Artigo Wikipedia(Wikipedia)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Anemia microcítica com sobrecarga hepática de ferro
Compêndio · Raras BR

Anemia microcítica com sobrecarga hepática de ferro

ORPHA:83642 · MONDO:0008787
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
3 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
D50.8 · Outras anemias por deficiência de ferro
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C2673913
Repurposing
14 candidatos
azacitidineDNA methyltransferase inhibitor
cyanocobalaminmethylmalonyl CoA mutase stimulant|vitamin B
decitabineglucocorticoid receptor agonist
+11 outros
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