Foi descrita em três pessoas que não são da mesma família uma anemia que se manifesta desde o nascimento. Nela, os glóbulos vermelhos são pequenos e pálidos, e há um acúmulo crescente de ferro no fígado. Curiosamente, apesar disso, os níveis de ferritina no sangue (que mede o estoque de ferro no corpo) são normais ou um pouco acima do normal.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Foi descrita em três pessoas que não são da mesma família uma anemia que se manifesta desde o nascimento. Nela, os glóbulos vermelhos são pequenos e pálidos, e há um acúmulo crescente de ferro no fígado. Curiosamente, apesar disso, os níveis de ferritina no sangue (que mede o estoque de ferro no corpo) são normais ou um pouco acima do normal.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 7 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Proton-coupled metal ion symporter operating with a proton to metal ion stoichiometry of 1:1 (PubMed:17109629, PubMed:17293870, PubMed:22736759, PubMed:25326704, PubMed:25491917). Selectively transports various divalent metal cations, in decreasing affinity: Cd(2+) > Fe(2+) > Co(2+), Mn(2+) >> Zn(2+), Ni(2+), VO(2+) (PubMed:17109629, PubMed:17293870, PubMed:22736759, PubMed:25326704, PubMed:25491917). Essential for maintenance of iron homeostasis by modulating intestinal absorption of dietary Fe
Early endosome membraneApical cell membraneLate endosome membraneLysosome membraneCell membraneExtracellular vesicle membraneMitochondrion outer membraneGolgi apparatus, trans-Golgi network membraneRecycling endosome membrane
Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1
A hematologic disease characterized by abnormal hemoglobin content in the erythrocytes which are reduced in size. The disorder is due to an error of iron metabolism that results in high serum iron, massive hepatic iron deposition, and absence of sideroblasts and stainable bone marrow iron store. Despite adequate transferrin-iron complex, delivery of iron to the erythroid bone marrow is apparently insufficient for the demands of hemoglobin synthesis.
Variantes genéticas (ClinVar)
17 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 89 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Anemia microcítica com sobrecarga hepática de ferro
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
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Diagnosing aceruloplasminemia: navigating through red herrings.
Inducible overexpression of a FAM3C/ILEI transgene has pleiotropic effects with shortened life span, liver fibrosis and anemia in mice.
Anemia in non-celiac wheat sensitivity: Prevalence and associated clinical and laboratory features.
Aceruloplasminemia presenting with microcytic anemia in a Turkish boy due to a novel pathogenic variant.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:83642(Orphanet)
- OMIM OMIM:206100(OMIM)
- MONDO:0008787(MONDO)
- GARD:12360(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Artigo Wikipedia(Wikipedia)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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