Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
D,L-2-hydroxyglutaric aciduria is a rare inborn error of metabolism characterized by severe neonatal epileptic encephalopathy, episodes of apnea and respiratory distress, severe global developmental delay or absent psychomotor development, severe muscular hypotonia or absent voluntary movements, feeding difficulties and failure to thrive, absence of visual contact, abnormal brain morphology (including cerebral atrophy, ventriculomegaly and hypoplasia or dysplasia of the corpus callosum), mild dysmorphic features (frontal bossing, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, flat nasal bridge), elevated CSF and plasma lactate and urinary Krebs cycle metabolites.
+ 6 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 23 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
1 pesquisa recrutando participantes ativamente. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
Ver todos os 1 ensaios no ClinicalTrials.govCompartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Acidúria hidroxiglutárica D,L - 2. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Acidúria hidroxiglutárica D,L - 2? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →