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Qualquer hipoplasia pontocerebelar não sindrômica em que a causa da doença é uma mutação no gene CLP1.
Qualquer hipoplasia pontocerebelar não sindrômica em que a causa da doença é uma mutação no gene CLP1.
+ 19 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 60 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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