A **macrotrombocitopenia mediterrânea** é uma condição genética rara caracterizada por alterações nas plaquetas e acúmulo de gorduras de origem vegetal (fitosteróis) no organismo. Ela costuma causar o aparecimento de nódulos amarelados de gordura na pele, dores nas articulações, anemia e redução do número de plaquetas, que ficam com tamanho aumentado. No Brasil, a enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente buscar acompanhamento pela rede do SUS.

É uma doença genética rara que passa de pais para filhos de forma recessiva, caracterizada pelo acúmulo de fitosteróis (um tipo de gordura vegetal) no sangue e nos tecidos do corpo. Os sintomas incluem xantomas (depósitos de gordura amarelados na pele), dores nas articulações e aterosclerose precoce (envelhecimento e endurecimento das artérias). No sangue, podem aparecer anemia hemolítica (onde os glóbulos vermelhos são destruídos), com estomatocitose (glóbulos vermelhos com formato alterado) e macrotrombocitopenia (plaquetas grandes e em menor número). A doença é causada por mutações (alterações) nos genes ABCG5 e ABCG8, quando a pessoa herda duas cópias alteradas, uma de cada pai.