Fitoesterolemia

Doença rara, autossômica recessiva, de armazenamento de esterol, caracterizada pelo acúmulo de fitoesteróis no sangue e nos tecidos. As manifestações clínicas incluem xantomas, artralgia e aterosclerose prematura. As manifestações hematológicas incluem anemia hemolítica com estomatocitose e macrotrombocitopenia. A doença é causada por mutações homozigóticas ou heterozigóticas compostas nos genes ABCG5 (2p21) e ABCG8 (2p21).