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Mioglobinúria autossômica dominante
ORPHA:99846CID-10 · R82.1CID-11 · 5C5YOMIM 160010DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
kidneyHerança AD

A mioglobinúria autossômica dominante é uma condição genética rara que afeta o metabolismo dos músculos. Ela é caracterizada por episódios de dor muscular intensa, acompanhados da presença de mioglobina (uma proteína dos músculos) na urina. Essas crises são provocadas por febre, infecções (virais ou bacterianas), exercícios físicos prolongados ou consumo excessivo de álcool, e em alguns casos, podem levar à insuficiência renal aguda. Nos períodos entre as crises, os pacientes podem não apresentar sintomas, ou podem ter níveis elevados de creatina quinase (uma enzima dos músculos) e fraqueza muscular leve. Não foram encontradas novas descrições desta condição em publicações científicas desde 1997.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A mioglobinúria autossômica dominante é uma condição genética muito rara que afeta a saúde e a resistência dos músculos. Ela se manifesta em crises de fortes dores musculares e urina escura, desencadeadas principalmente por febre, exercícios longos, infecções ou bebidas alcoólicas. Durante esses episódios, pode acontecer perda rápida da função dos rins, exigindo cuidados médicos para proteger o organismo. A doença não possui medicamentos curativos específicos e não consta na lista oficial de diretrizes de doenças raras do SUS, sendo o foco evitar os fatores de gatilho.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [6] Ministério da Saúde — lista oficial de…
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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A mioglobinúria autossômica dominante é uma condição genética rara que afeta o metabolismo dos músculos. Ela é caracterizada por episódios de dor muscular intensa, acompanhados da presença de mioglobina (uma proteína dos músculos) na urina. Essas crises são provocadas por febre, infecções (virais ou bacterianas), exercícios físicos prolongados ou consumo excessivo de álcool, e em alguns casos, podem levar à insuficiência renal aguda. Nos períodos entre as crises, os pacientes podem não apresentar sintomas, ou podem ter níveis elevados de creatina quinase (uma enzima dos músculos) e fraqueza muscular leve. Não foram encontradas novas descrições desta condição em publicações científicas desde 1997.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
2
pacientes catalogados
Início
No data available
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: R82.1
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

💪
Músculos
2 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas

+ 3 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—
Herança autossômica dominante
—
Concentração elevada de creatina quinase circulante
—
Lesão renal aguda
—
Mialgia
—
Fraqueza muscular
—
Mioglobinúria
6sintomas
Sem dados (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 6 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance
Concentração elevada de creatina quinase circulanteElevated circulating creatine kinase concentration
Lesão renal agudaAcute kidney injury
MialgiaMyalgia
Fraqueza muscularMuscle weakness

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa33desde 1993
Últimos 10 anos5publicações
Pico20265 papers
Linha do tempo
2000201020201993Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Mioglobinúria autossômica dominante

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

As crises são provocadas por situações de estresse no corpo, como febre, infecções virais ou bacterianas, esforço físico prolongado e consumo excessivo de álcool. Esses fatores levam à quebra de fibras musculares com liberação de mioglobina.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Mioglobinúria autossômica dominante. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/mioglobinuria-autossomica-dominante

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Mioglobinúria autossômica dominante

ORPHA:99846 · MONDO:0008046
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
2 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
R82.1 · Mioglobinúria
CID-11
Início
No data available
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1834567
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara