A mioglobinúria autossômica dominante é uma condição genética rara que afeta o metabolismo dos músculos. Ela é caracterizada por episódios de dor muscular intensa, acompanhados da presença de mioglobina (uma proteína dos músculos) na urina. Essas crises são provocadas por febre, infecções (virais ou bacterianas), exercícios físicos prolongados ou consumo excessivo de álcool, e em alguns casos, podem levar à insuficiência renal aguda. Nos períodos entre as crises, os pacientes podem não apresentar sintomas, ou podem ter níveis elevados de creatina quinase (uma enzima dos músculos) e fraqueza muscular leve. Não foram encontradas novas descrições desta condição em publicações científicas desde 1997.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A mioglobinúria autossômica dominante é uma condição genética muito rara que afeta a saúde e a resistência dos músculos. Ela se manifesta em crises de fortes dores musculares e urina escura, desencadeadas principalmente por febre, exercícios longos, infecções ou bebidas alcoólicas. Durante esses episódios, pode acontecer perda rápida da função dos rins, exigindo cuidados médicos para proteger o organismo. A doença não possui medicamentos curativos específicos e não consta na lista oficial de diretrizes de doenças raras do SUS, sendo o foco evitar os fatores de gatilho.
A mioglobinúria autossômica dominante é uma condição genética rara que afeta o metabolismo dos músculos. Ela é caracterizada por episódios de dor muscular intensa, acompanhados da presença de mioglobina (uma proteína dos músculos) na urina. Essas crises são provocadas por febre, infecções (virais ou bacterianas), exercícios físicos prolongados ou consumo excessivo de álcool, e em alguns casos, podem levar à insuficiência renal aguda. Nos períodos entre as crises, os pacientes podem não apresentar sintomas, ou podem ter níveis elevados de creatina quinase (uma enzima dos músculos) e fraqueza muscular leve. Não foram encontradas novas descrições desta condição em publicações científicas desde 1997.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 3 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 6 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Mioglobinúria autossômica dominante
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Development of a DUX4-targeting antibody oligonucleotide conjugate as a therapy for FSHD.
Clinical and Genetic Characterization of a Patient With SEC63-Related Autosomal Dominant Polycystic Liver Disease and an IFT140 Pathogenic Variant Associated With Polycystic Kidney Disease.
Females with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome self-report more sexual problems than chronic pain controls without hypermobility, males, or patients with hypermobile spectrum disorders.
Preclinical CRX augmentation therapies for CRX -associated autosomal dominant cone-rod dystrophies.
Examining Genetic Variants Associated with FOXP1 Syndrome through Molecular Dynamics of Its DNA-Binding Domain and Self-Organizing Maps.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Mioglobinúria autossômica dominante e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
As crises são provocadas por situações de estresse no corpo, como febre, infecções virais ou bacterianas, esforço físico prolongado e consumo excessivo de álcool. Esses fatores levam à quebra de fibras musculares com liberação de mioglobina.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Mioglobinúria autossômica dominante. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/mioglobinuria-autossomica-dominante
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Mioglobinúria autossômica dominante
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata