A mioglobinúria autossômica dominante é uma condição genética rara que afeta o metabolismo dos músculos. Ela é caracterizada por episódios de dor muscular intensa, acompanhados da presença de mioglobina (uma proteína dos músculos) na urina. Essas crises são provocadas por febre, infecções (virais ou bacterianas), exercícios físicos prolongados ou consumo excessivo de álcool, e em alguns casos, podem levar à insuficiência renal aguda. Nos períodos entre as crises, os pacientes podem não apresentar sintomas, ou podem ter níveis elevados de creatina quinase (uma enzima dos músculos) e fraqueza muscular leve. Não foram encontradas novas descrições desta condição em publicações científicas desde 1997.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A mioglobinúria autossômica dominante é uma condição genética rara que afeta o metabolismo dos músculos. Ela é caracterizada por episódios de dor muscular intensa, acompanhados da presença de mioglobina (uma proteína dos músculos) na urina. Essas crises são provocadas por febre, infecções (virais ou bacterianas), exercícios físicos prolongados ou consumo excessivo de álcool, e em alguns casos, podem levar à insuficiência renal aguda. Nos períodos entre as crises, os pacientes podem não apresentar sintomas, ou podem ter níveis elevados de creatina quinase (uma enzima dos músculos) e fraqueza muscular leve. Não foram encontradas novas descrições desta condição em publicações científicas desde 1997.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 3 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 6 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Mioglobinúria autossômica dominante
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Development of a DUX4-targeting antibody oligonucleotide conjugate as a therapy for FSHD.
Clinical and Genetic Characterization of a Patient With SEC63-Related Autosomal Dominant Polycystic Liver Disease and an IFT140 Pathogenic Variant Associated With Polycystic Kidney Disease.
Females with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome self-report more sexual problems than chronic pain controls without hypermobility, males, or patients with hypermobile spectrum disorders.
Preclinical CRX augmentation therapies for CRX -associated autosomal dominant cone-rod dystrophies.
Examining Genetic Variants Associated with FOXP1 Syndrome through Molecular Dynamics of Its DNA-Binding Domain and Self-Organizing Maps.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Development of a DUX4-targeting antibody oligonucleotide conjugate as a therapy for FSHD.
- Clinical and Genetic Characterization of a Patient With SEC63-Related Autosomal Dominant Polycystic Liver Disease and an IFT140 Pathogenic Variant Associated With Polycystic Kidney Disease.
- Females with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome self-report more sexual problems than chronic pain controls without hypermobility, males, or patients with hypermobile spectrum disorders.
- Preclinical CRX augmentation therapies for CRX -associated autosomal dominant cone-rod dystrophies.
- Examining Genetic Variants Associated with FOXP1 Syndrome through Molecular Dynamics of Its DNA-Binding Domain and Self-Organizing Maps.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:99846(Orphanet)
- OMIM OMIM:160010(OMIM)
- MONDO:0008046(MONDO)
- GARD:16917(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55950278(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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